Egenskaper

Egenskaper kopplade till ABCB11

ATP binding cassette subfamily B member 11

Human Phenotype Ontology kopplar 43 egenskaper till ABCB11, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Diarrhea	Alltid
Enlarged liver	Alltid
Jaundice	Alltid
Portal fibrosis	Alltid
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Alltid
Abnormality of the digestive system	Ofta (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ofta (30–79 %)
Bile duct proliferation	Ofta (30–79 %)
Portal inflammation	Ofta (30–79 %)
Impaired release of bile from liver	Ibland (5–29 %)
Abdominal pain	Sällan (1–4%)
Abnormality of the pancreas	Sällan (1–4%)
Gallbladder inflammation	Sällan (1–4%)
Fat malabsorption	Inte registrerat
Gallstones	Inte registrerat
Hepatocellular carcinoma	Inte registrerat
Intermittent yellow skin	Inte registrerat
Malabsorption	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Alltid
High liver enzymes	Alltid
Increased serum bile acid concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ibland (5–29 %)
High blood bilirubin levels	Ibland (5–29 %)
Conjugated hyperbilirubinemia	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Difficulty staying or falling asleep	Ofta (30–79 %)
Depression	Ibland (5–29 %)
Asterixis	Sällan (1–4%)
Tremor	Sällan (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal circulating interleukin concentration	Ibland (5–29 %)
Autoimmunity	Inte registrerat
Skin rash	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Itching	Alltid
Itchy feet	Ibland (5–29 %)
Itchy palm	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small for gestational age	Sällan (1–4%)
Faltering weight	Inte registrerat
Short stature	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Meconium stained amniotic fluid	Ibland (5–29 %)
Premature birth	Sällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal pineal melatonin secretion	Ibland (5–29 %)
Underactive thyroid	Sällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased spleen size	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Neonatal respiratory distress	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ABCB11 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test