Rysy

Rysy spojené s ABCB11

ATP binding cassette subfamily B member 11

Human Phenotype Ontology spojuje s ABCB11 43 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diarrhea	Vždy
Enlarged liver	Vždy
Jaundice	Vždy
Portal fibrosis	Vždy
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Vždy
Abnormality of the digestive system	Často (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Často (30–79 %)
Bile duct proliferation	Často (30–79 %)
Portal inflammation	Často (30–79 %)
Impaired release of bile from liver	Někdy (5–29 %)
Abdominal pain	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of the pancreas	Vzácně (1–4 %)
Gallbladder inflammation	Vzácně (1–4 %)
Fat malabsorption	Nezaznamenáno
Gallstones	Nezaznamenáno
Hepatocellular carcinoma	Nezaznamenáno
Intermittent yellow skin	Nezaznamenáno
Malabsorption	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Vždy
High liver enzymes	Vždy
Increased serum bile acid concentration	Velmi často (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Někdy (5–29 %)
High blood bilirubin levels	Někdy (5–29 %)
Conjugated hyperbilirubinemia	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulty staying or falling asleep	Často (30–79 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Asterixis	Vzácně (1–4 %)
Tremor	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating interleukin concentration	Někdy (5–29 %)
Autoimmunity	Nezaznamenáno
Skin rash	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Itching	Vždy
Itchy feet	Někdy (5–29 %)
Itchy palm	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Small for gestational age	Vzácně (1–4 %)
Faltering weight	Nezaznamenáno
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Meconium stained amniotic fluid	Někdy (5–29 %)
Premature birth	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pineal melatonin secretion	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal respiratory distress	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ABCB11 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test