Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

AKR1D1

aldo-keto reductase family 1 member D1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q33
Współrzędne
Chromosom 7: 138 076 459–138 118 305 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 41,8 kb
Białko
326 aminokwasów
Poprzednie symbole
SRD5B1
Transkrypt MANE Select
ENST00000242375.8NM_005989.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu AKR1D1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu AKR1D1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie AKR1D1. AKR1D1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 137 597 382 do 138 597 381.Chromosom 77q33p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbDGKI: 137 381 037–137 847 092, nić ujemnejDGKICREB3L2: 137 874 979–138 002 119, nić ujemnejCREB3L2AKR1D1: 138 076 459–138 118 305, nić dodatniejAKR1D1TRIM24: 138 460 193–138 590 023, nić dodatniejTRIM24SVOPL: 138 594 285–138 701 382, nić ujemnejSVOPLSchemat AKR1D1: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 138 076 459–138 076 611, 153 zasadEkson 2: 138 088 601–138 088 768, 168 zasadEkson 3: 138 091 768–138 091 884, 117 zasadEkson 4: 138 097 866–138 097 943, 78 zasadEkson 5: 138 105 307–138 105 429, 123 zasadEkson 6: 138 106 608–138 106 717, 110 zasadEkson 7: 138 107 415–138 107 580, 166 zasadEkson 8: 138 113 690–138 113 772, 83 zasadEkson 9: 138 116 620–138 118 305, 1686 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 41,8 kb genu; 981 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AKR1D1

19

pozycje w AKR1D1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 41,8 kb genu AKR1D1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem AKR1D1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać AKR1D1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AKR1D1: aldo-keto reductase family 1 member D1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/akr1d1

Vancouver

Dante Labs. Gen AKR1D1: aldo-keto reductase family 1 member D1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/akr1d1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test