Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LHFPL5

LHFPL tetraspan subfamily member 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.31
Współrzędne
Chromosom 6: 35 805 352–35 824 070 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 18,7 kb
Białko
219 aminokwasów
Znany również jako
MGC33835, dJ510O8.8, Tmhs
Poprzednie symbole
DFNB67
Transkrypt MANE Select
ENST00000360215.3NM_182548.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Utrata słuchu i głuchota

      • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

        Jeden z 97 powiązanych z nim genów

        Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

    Budowa genu LHFPL5

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie LHFPL5. LHFPL5 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 35 314 711 do 36 314 710.Chromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbDEF6: 35 297 818–35 321 909, nić dodatniejDEF6PPARD: 35 342 530–35 428 193, nić dodatniejPPARDFANCE: 35 452 315–35 467 106, nić dodatniejFANCERPL10A: 35 468 366–35 470 786, nić dodatniejRPL10ATEAD3: 35 473 597–35 497 868, nić ujemnejTEAD3TULP1: 35 497 874–35 512 941, nić ujemnejTULP1FKBP5: 35 572 945–35 728 622, nić ujemnejFKBP5ARMC12: 35 737 028–35 749 079, nić dodatniejARMC12CLPSL2: 35 776 535–35 779 557, nić dodatniejCLPSL2CLPSL1: 35 781 019–35 793 675, nić dodatniejCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, nić ujemnejCLPSLHFPL5: 35 805 352–35 824 070, nić dodatniejLHFPL5SRPK1: 35 832 966–35 921 342, nić ujemnejSRPK1SLC26A8: 35 943 516–36 028 767, nić ujemnejSLC26A8MAPK14: 36 027 700–36 122 511, nić dodatniejMAPK14MAPK13: 36 127 809–36 144 524, nić dodatniejMAPK13BRPF3: 36 196 006–36 232 790, nić dodatniejBRPF3PNPLA1: 36 243 203–36 313 955, nić dodatniejPNPLA1Schemat LHFPL5: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 1: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 35 805 352–35 806 082, 731 zasadEkson 2: 35 814 546–35 814 782, 237 zasadEkson 3: 35 819 437–35 819 463, 27 zasadEkson 4: 35 822 982–35 824 070, 1089 zasad12345′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,1 kb z 18,7 kb genu; 660 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje LHFPL5

    15

    pozycje w LHFPL5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,7 kb genu LHFPL5, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen LHFPL5: LHFPL tetraspan subfamily member 5. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lhfpl5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen LHFPL5: LHFPL tetraspan subfamily member 5 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lhfpl5

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test