Gen
TIMCC
TIM double twin CX3C motif chaperone
- HGNC 25911↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000035141↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 84908↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2p13.3
- Współrzędne
- Chromosom 2: 70 295 976–70 302 067 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 6,1 kb
- Białko
- 245 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ14668
- Poprzednie symbole
- FAM136A
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000430566.6NM_001329752.2
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/timcc.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj TIMCC oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TIMCC. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu TIMCC
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,1 kb z 6,1 kb genu; 738 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie TIMCC
24Umiarkowany
Jak trudno sekwencjonować TIMCC krótkimi odczytami, w skali 0–100Każdy słupek to udział zasad eksonowych TIMCC w danym rodzaju trudnego regionu. Wynik waży je zgodnie z tym, ile każda z nich kosztuje w wywołaniu wariantów z krótkich odczytów: 0, gdy żadna zasada nie znajduje się w takim regionie, 100, gdy każda zasada znajduje się we wszystkich takich regionach.
- MapowalnośćFragmenty, w których odczytów o długości 100 lub 250 pz nie da się jednoznacznie umieścić, więc wywołanie wariantu w tych miejscach może być brakujące lub błędne. Waga 35%.0,4%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych miejscach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o identyczności 90% lub więcej. Waga 30%.71%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i serie jednego zasadu, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Waga 15%.2%
- Zawartość GCOkna o zawartości G i C poniżej 25% lub powyżej 65%, które słabo pokrywa przygotowanie biblioteki. Waga 10%.22%
- Pokrycie referencyjneLuki w pobliskim składzie referencyjnym, w których nie ma sekwencji, do której mogłyby się dopasować odczyty. Waga 10%.0%
1
pozycja w TIMCC, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadna z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odnajdują.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 6,1 kb TIMCC, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TIMCC: TIM double twin CX3C motif chaperone. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/timcc
Dante Labs. Gen TIMCC: TIM double twin CX3C motif chaperone [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/timcc
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni