Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LAT

linker for activation of T cells

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p11.2
Współrzędne
Chromosom 16: 28 985 052–28 990 784 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 5,7 kb
Białko
233 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
LAT1
Transkrypt MANE Select
ENST00000395456.7NM_001014987.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Ciężki złożony niedobór odporności

    • Autosomalne recesywne

      Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) obejmuje grupę rzadkich, jednogenowych pierwotnych niedoborów odporności, które charakteryzują się brakiem funkcjonalnych limfocytów T obwodowych. Prowadzi to do ciężkich infekcji dróg oddechowych pojawiających się we wczesnym dzieciństwie oraz do zahamowania prawidłowego wzrostu i rozwoju. Ze względu na fenotyp immunologiczny wyróżnia się SCID z brakiem komórek T przy zachowanych komórkach B (SCID T-B+) oraz SCID z brakiem zarówno komórek T, jak i B (SCID T-B-). Obie te grupy obejmują kilka postaci, z obecnością lub bez komórek NK (natural killer).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu LAT

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie LAT. LAT i 25 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 28 487 918 do 29 487 917.Chromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb: 28 456 371–28 492 098, nić ujemnejCLN3: 28 474 111–28 495 575, nić ujemnejCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, nić dodatniejAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, nić ujemnejIL27NUPR1: 28 532 708–28 539 068, nić ujemnejNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, nić dodatniejSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, nić ujemnejSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, nić ujemnejSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, nić dodatniejNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, nić dodatniejEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, nić dodatniejNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, nić dodatniejATXN2LTUFM: 28 841 618–28 846 419, nić ujemnejTUFMSH2B1: 28 846 584–28 875 103, nić dodatniejSH2B1ATP2A1: 28 878 383–28 904 511, nić dodatniejATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, nić ujemnejRABEP2CD19: 28 931 965–28 939 342, nić dodatniejCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, nić dodatniejNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, nić dodatniejSPNS1LAT: 28 985 052–28 990 784, nić dodatniejLATNPIPB11: 29 381 310–29 406 711, nić ujemnejNPIPB11BOLA2-SMG1P6: 29 443 230–29 454 651, nić ujemnejBOLA2-SMG1P6BOLA2: 29 453 587–29 455 012, nić ujemnejBOLA2SLX1B: 29 454 501–29 458 223, nić dodatniejSLX1BSULT1A4: 29 458 993–29 464 979, nić dodatniejSULT1A4NPIPB12: 29 483 534–29 508 595, nić ujemnejSchemat LAT: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 1: 28 985 052–28 985 517, 466 zasadEkson 2: 28 985 713–28 985 740, 28 zasadEkson 3: 28 985 854–28 985 888, 35 zasadEkson 4: 28 986 135–28 986 216, 82 zasadEkson 5: 28 986 382–28 986 446, 65 zasadEkson 6: 28 986 540–28 986 569, 30 zasadEkson 7: 28 986 657–28 986 714, 58 zasadEkson 8: 28 986 799–28 986 893, 95 zasadEkson 9: 28 989 527–28 989 589, 63 zasadEkson 10: 28 989 774–28 989 839, 66 zasadEkson 11: 28 989 933–28 990 019, 87 zasadEkson 12: 28 990 189–28 990 784, 596 zasad1234567891011125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 5,7 kb genu; 702 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LAT

1

pozycja w LAT, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,7 kb genu LAT, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LAT: linker for activation of T cells. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lat

Vancouver

Dante Labs. Gen LAT: linker for activation of T cells [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lat

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test