UGT1A1

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

• Zespół Gilberta

  • Autosomalne recesywne

    Autosomalnie recesywne dziedziczne zaburzenie charakteryzujące się niesprzężoną hiperbilirubinemią, objawiającą się nieszkodliwą, okresową żółtaczką.

    • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Sam zespół Gilberta nie wymaga leczenia; konieczne może być dostosowanie dawki leków metabolizowanych przez UGT1A1

  • Zespół Crigler-NajjarAutosomalne recesywne

    Wywoływany przez warianty w UGT1A1, które istotnie zmniejszają przetwarzanie bilirubiny, powodując utrzymującą się, a czasem groźną żółtaczkę od urodzenia (typ 1) lub łagodniejszą żółtaczkę utrzymującą się przez całe życie (typ 2).

    • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Wiedza o tym pozwala na codzienną fototerapię lub przeszczep wątroby w typie 1 oraz leczenie fenobarbitalem w typie 2, aby zapobiec uszkodzeniu mózgu przez bilirubinę.

UGT1A1 a leki

• Metabolizm leków irinotecan i atazanavir oraz bilirubiny

  Farmakogenomika

  UGT1A1 odpowiada za glukuronidację bilirubiny oraz aktywnego metabolitu leku irinotecan, a ponadto ulega hamowaniu przez lek przeciw HIV atazanavir. Obniżona aktywność enzymu (allel *28 leżący u podstaw zespołu Gilberta oraz *6) zwiększa ryzyko toksyczności leku irinotecan oraz żółtaczki wywołanej przez atazanavir.

  • Najbardziej istotne w przypadku leczenia preparatem irinotecan (niektóre schematy w raku jelita grubego i przewodu pokarmowego).
  • Istotne w przypadku przyjmowania leku atazanavir: obniżona aktywność enzymu zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia żółtaczki, która jest częstą przyczyną odstawienia leku.
  • Wyjaśnia również łagodną, nieszkodliwą żółtaczkę (zespół Gilberta), która może pojawiać się podczas głodówki lub osłabienia organizmu.
  • Informacja ta znajduje się również w charakterystykach niektórych leków onkologicznych, m.in. belinostat, nilotinib i pazopanib.

  Allele opisywane w raporcie

  • *1Normal function
  • *6Decreased function

  Wyniki opisywane przez CPIC

  • Indeterminate
  • Intermediate Metabolizer
  • Normal Metabolizer
  • Poor Metabolizer

  Lek	Poziom CPIC	Wytyczne
  atazanavir	A	UGT1A1 and Atazanavir
  irinotecan	A
  belinostat	B

  Pokaż 4 kolejnych leków

  Lek	Poziom CPIC	Wytyczne
  dolutegravir	B/C
  nilotinib	B/C
  pazopanib	B/C
  raltegravir	B/C

  Obejmuje analizę wariantu kodującego *6, powszechnego w populacjach wschodnioazjatyckich. Powtórzenie TA w allelu *28, odpowiedzialne za zespół Gilberta, nie może być odczytane z danych pojedynczych wariantów i zostało uwzględnione w sekcji analizy pogłębionej; rzadsze allele nie podlegają ocenie.

Budowa genu UGT1A1

Eksony stanowią 2,4 kb z 13 kb genu; 1602 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie UGT1A1

Patogenne warianty ClinVar (50)

Warianty UGT1A1, które ClinVar klasyfikuje jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne w odniesieniu do dowolnej choroby, zweryfikowane przez co najmniej jednego zgłaszającego według kryteriów, oraz te spośród nich, które zostały najczęściej zweryfikowane. Jest to publiczny zapis ClinVar dotyczący genu, a nie wynik badania.

• Patogenny 17
• Patogenny/prawdopodobnie patogenny 6
• Prawdopodobnie patogenny 27

Zobacz wszystkie 50 razem z każdym innym wariantem UGT1A1 w ClinVar → (otwiera się w nowej karcie)

Cechy powiązane z genem UGT1A1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać UGT1A1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

• HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-21: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
• CPIC i PharmGKB: allele, wyniki i leki.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.21-311f020e.

Cytuj tę stronę