Cechy

Cechy powiązane z PDHB

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

Human Phenotype Ontology łączy z PDHB 27 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Często (30–79%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Corticospinal tract hypoplasia	Czasami (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Czasami (5–29%)
Periventricular cysts	Czasami (5–29%)
Periventricular heterotopia	Czasami (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Czasami (5–29%)
Short corpus callosum	Czasami (5–29%)
Small brainstem	Czasami (5–29%)
Small cerebellum	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Abnormality of cranium	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Low muscle tone	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased lactate in body	Zawsze
High blood ammonia levels	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Impaired smooth pursuit	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PDHB i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test