Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CFAP20DC

CFAP20 domain containing

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p14.2
Współrzędne
Chromosom 3: 58 742 008–59 050 025 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 308 kb
Białko
814 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ42117, FLJ42930
Poprzednie symbole
C3orf67
Transkrypt MANE Select
ENST00000482387.7NM_001394063.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dyskinezja rzęsek pierwotna

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CFAP20DC

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie CFAP20DC. CFAP20DC i 6 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 58 396 017 do 59 396 016.Chromosom 33p14.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbPXK: 58 332 579–58 426 867, nić dodatniejPXKPDHB: 58 425 143–58 434 012, nić ujemnejPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, nić dodatniejKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, nić ujemnejACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, nić ujemnejFAM107AFAM3D: 58 633 941–58 666 877, nić ujemnejFAM3DCFAP20DC: 58 742 008–59 050 025, nić ujemnejCFAP20DCSchemat CFAP20DC: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 17: 58 742 008–58 742 572, 565 zasadEkson 16: 58 753 769–58 753 863, 95 zasadEkson 15: 58 806 395–58 806 456, 62 zasadEkson 14: 58 831 686–58 831 889, 204 zasadEkson 13: 58 849 032–58 849 409, 378 zasadEkson 12: 58 863 558–58 863 892, 335 zasadEkson 11: 58 866 566–58 866 688, 123 zasadEkson 10: 58 867 817–58 867 936, 120 zasadEkson 9: 58 869 328–58 869 490, 163 zasadEkson 8: 58 870 173–58 870 309, 137 zasadEkson 7: 58 884 545–58 884 709, 165 zasadEkson 6: 58 913 708–58 913 864, 157 zasadEkson 5: 58 937 648–58 937 762, 115 zasadEkson 4: 59 039 557–59 039 629, 73 zasadEkson 3: 59 046 229–59 046 322, 94 zasadEkson 2: 59 047 165–59 047 254, 90 zasadEkson 1: 59 049 611–59 050 025, 415 zasad171510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 308 kb genu; 2445 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CFAP20DC: CFAP20 domain containing. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cfap20dc

Vancouver

Dante Labs. Gen CFAP20DC: CFAP20 domain containing [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cfap20dc

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test