Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

IKZF3

IKAROS family zinc finger 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q12-q21.1
Współrzędne
Chromosom 17: 39 757 718–39 864 312 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 106,6 kb
Białko
509 aminokwasów
Znany również jako
Aiolos
Poprzednie symbole
ZNFN1A3
Transkrypt MANE Select
ENST00000346872.8NM_012481.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Inne wrodzone błędy odporności

      • Niedobór odporności

        Jeden z 170 powiązanych z nim genów

        Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

        • ClinGen ocenia powiązanie jako umiarkowane
        • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
        Możliwość podjęcia działania

        HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

    Budowa genu IKZF3

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie IKZF3. IKZF3 i 28 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 39 311 015 do 40 311 014.Chromosom 1717q12-q21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbFBXL20: 39 252 663–39 402 523, nić ujemnejFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, nić ujemnejMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, nić dodatniejCDK12NEUROD2: 39 603 536–39 609 777, nić ujemnejNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, nić dodatniejSTARD3: 39 637 058–39 664 201, nić dodatniejSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, nić dodatniejTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, nić dodatniejPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, nić ujemnejPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, nić dodatniejERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, nić ujemnejMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, nić dodatniejGRB7IKZF3: 39 757 718–39 864 312, nić ujemnejIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, nić dodatniejZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, nić ujemnejGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, nić ujemnejORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, nić dodatniejLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, nić dodatniejGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, nić dodatniejPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, nić dodatniejCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, nić ujemnejMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, nić dodatniejTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, nić ujemnejNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, nić dodatniejMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, nić dodatniejCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, nić dodatniejRAPGEFL1WIPF2: 40 218 743–40 284 136, nić dodatniejWIPF2CDC6: 40 287 831–40 304 657, nić dodatniejCDC6RARA: 40 309 165–40 357 643, nić dodatniejRARASchemat IKZF3: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 8: 39 757 718–39 766 493, 8776 zasadEkson 7: 39 777 651–39 777 767, 117 zasadEkson 6: 39 788 258–39 788 374, 117 zasadEkson 5: 39 791 416–39 791 583, 168 zasadEkson 4: 39 792 673–39 792 933, 261 zasadEkson 3: 39 829 387–39 829 488, 102 zasadEkson 2: 39 832 098–39 832 151, 54 zasadEkson 1: 39 864 120–39 864 312, 193 zasad864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 9,8 kb z 106,6 kb genu; 1530 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie IKZF3

    1

    pozycja w genie IKZF3, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 106,6 kb genu IKZF3, łącznie z intronami, a nie tylko 9,8 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem IKZF3

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IKZF3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen IKZF3: IKAROS family zinc finger 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ikzf3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen IKZF3: IKAROS family zinc finger 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ikzf3

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test