Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KIF5B

kinesin family member 5B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10p11.22
Współrzędne
Chromosom 10: 32 009 015–32 056 425 (GRCh38)
Eksony
26 eksonów na odcinku 47,4 kb
Białko
963 aminokwasów
Znany również jako
KNS, uKHC
Poprzednie symbole
KNS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000302418.5NM_004521.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej powodujących kruche kości, które łatwo ulegają złamaniu, często z niebieskawymi twardówkami, utratą słuchu i problemami stomatologicznymi.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Cykliczne dożylne bisfosfoniany (pamidronian, zoledronian); wprowadzanie prętów domszpikowych do długich kości; fizjoterapia; denosumab (stosowany klinicznie w OI u dzieci); romosozumab (w fazie badań); monitorowanie słuchu; opieka stomatologiczna w przypadku dentinogenesis imperfecta

Budowa genu KIF5B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie KIF5B. KIF5B i 3 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 31 532 720 do 32 532 719.Chromosom 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbARHGAP12: 31 805 398–31 928 876, nić ujemnejARHGAP12KIF5B: 32 009 015–32 056 425, nić ujemnejKIF5BEPC1: 32 267 660–32 378 807, nić ujemnejEPC1CCDC7: 32 446 103–32 882 874, nić dodatniejCCDC7Schemat KIF5B: 26 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 26: 32 009 015–32 011 516, 2502 zasadEkson 25: 32 015 509–32 015 659, 151 zasadEkson 24: 32 017 143–32 017 359, 217 zasadEkson 23: 32 018 052–32 018 156, 105 zasadEkson 22: 32 018 316–32 018 387, 72 zasadEkson 21: 32 018 502–32 018 562, 61 zasadEkson 20: 32 019 858–32 019 959, 102 zasadEkson 19: 32 021 022–32 021 131, 110 zasadEkson 18: 32 021 226–32 021 287, 62 zasadEkson 17: 32 022 140–32 022 257, 118 zasadEkson 16: 32 022 848–32 023 036, 189 zasadEkson 15: 32 028 428–32 028 571, 144 zasadEkson 14: 32 031 073–32 031 279, 207 zasadEkson 13: 32 032 706–32 032 774, 69 zasadEkson 12: 32 033 845–32 034 038, 194 zasadEkson 11: 32 034 690–32 034 838, 149 zasadEkson 10: 32 035 522–32 035 667, 146 zasadEkson 9: 32 035 890–32 035 994, 105 zasadEkson 8: 32 037 254–32 037 378, 125 zasadEkson 7: 32 037 520–32 037 607, 88 zasadEkson 6: 32 038 163–32 038 218, 56 zasadEkson 5: 32 038 778–32 038 826, 49 zasadEkson 4: 32 039 327–32 039 431, 105 zasadEkson 3: 32 040 384–32 040 457, 74 zasadEkson 2: 32 048 464–32 048 551, 88 zasadEkson 1: 32 055 848–32 056 425, 578 zasad262422201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,9 kb z 47,4 kb genu; 2892 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KIF5B: kinesin family member 5B. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kif5b

Vancouver

Dante Labs. Gen KIF5B: kinesin family member 5B [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kif5b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test