Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MUC1

mucin 1, cell surface associated

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q22
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
CD227, PEM, ADMCKD, ADMCKD1, MCKD, MCD, KL-6, EMA, Ca15-3
Poprzednie symbole
PUM, MCKD1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Autosomalnie dominująca choroba cewkowo-śródmiąższowa nerek

    • Autosomalnie dominująca rdzeniowa torbielowata choroba nerekAutosomalne dominujące

      Dominująco dziedziczona choroba cewkowo-śródmiąższowa nerek, w tym postać związana z MUC1, prowadząca w dorosłym wieku do powoli postępującej niewydolności nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tej informacji wspiera monitorowanie funkcji nerek oraz starannną ocenę spokrewnionych dawców nerki za życia.

    • Rodzinna młodzieńcza nefropatia hiperurykemicznaAutosomalne dominujące

      Dominująco dziedziczona choroba cewkowo-śródmiąższowa nerek, najczęściej spowodowana wariantami UMOD (a także REN lub SEC61A1), z podwyższonym poziomem kwasu moczowego, wczesną dną moczanową i stopniową utratą funkcji nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tej informacji wspiera monitorowanie funkcji nerek, leczenie dny moczanowej oraz starannną ocenę spokrewnionych dawców nerki za życia. Postać związaną z genem REN może reagować na fludrokortyzon.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Jak test genomu odczytuje MUC1

8

pozycje w MUC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (25%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (2 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MUC1: mucin 1, cell surface associated. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/muc1

Vancouver

Dante Labs. Gen MUC1: mucin 1, cell surface associated [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/muc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test