Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

UMOD

uromodulin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p12.3
Współrzędne
Chromosom 16: 20 333 051–20 352 715 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 19,7 kb
Białko
640 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000396138.9NM_003361.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Autosomalnie dominująca choroba cewkowo-śródmiąższowa nerek

    • Autosomalnie dominująca rdzeniowa torbielowata choroba nerekAutosomalne dominujące

      Dominująco dziedziczona choroba cewkowo-śródmiąższowa nerek, w tym postać związana z MUC1, prowadząca w dorosłym wieku do powoli postępującej niewydolności nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tej informacji wspiera monitorowanie funkcji nerek oraz starannną ocenę spokrewnionych dawców nerki za życia.

    • Rodzinna młodzieńcza nefropatia hiperurykemicznaAutosomalne dominujące

      Dominująco dziedziczona choroba cewkowo-śródmiąższowa nerek, najczęściej spowodowana wariantami UMOD (a także REN lub SEC61A1), z podwyższonym poziomem kwasu moczowego, wczesną dną moczanową i stopniową utratą funkcji nerek.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tej informacji wspiera monitorowanie funkcji nerek, leczenie dny moczanowej oraz starannną ocenę spokrewnionych dawców nerki za życia. Postać związaną z genem REN może reagować na fludrokortyzon.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu UMOD

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie UMOD. UMOD i 13 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 19 842 883 do 20 842 882.Chromosom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbIQCK: 19 716 456–19 858 467, nić dodatniejIQCKGPRC5B: 19 856 691–19 886 173, nić ujemnejGPRC5BGPR139: 20 028 239–20 073 890, nić ujemnejGPR139GP2: 20 309 574–20 328 412, nić ujemnejGP2UMOD: 20 333 051–20 352 715, nić ujemnejUMODPDILT: 20 359 175–20 404 737, nić ujemnejPDILTACSM5: 20 409 308–20 441 337, nić dodatniejACSM5ACSM2A: 20 444 012–20 487 669, nić dodatniejACSM2AACSM2B: 20 533 999–20 576 442, nić ujemnejACSM2BACSM3: 20 610 243–20 797 843, nić dodatniejACSM3ACSM1: 20 623 233–20 698 890, nić ujemnejACSM1THUMPD1: 20 702 816–20 742 084, nić ujemnejTHUMPD1ERI2: 20 780 193–20 900 349, nić ujemnejERI2REXO5: 20 806 157–20 850 126, nić dodatniejREXO5Schemat UMOD: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 59 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 20 333 051–20 333 375, 325 zasadEkson 10: 20 335 482–20 335 520, 39 zasadEkson 9: 20 336 646–20 336 727, 82 zasadEkson 8: 20 337 291–20 337 453, 163 zasadEkson 7: 20 341 091–20 341 336, 246 zasadEkson 6: 20 344 024–20 344 172, 149 zasadEkson 5: 20 346 126–20 346 334, 209 zasadEkson 4: 20 348 223–20 348 330, 108 zasadEkson 3: 20 348 436–20 349 212, 777 zasadEkson 2: 20 350 650–20 350 839, 190 zasadEkson 1: 20 352 689–20 352 715, 27 zasad11109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 19,7 kb genu; 1923 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje UMOD

69

pozycje w UMOD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 19,7 kb genu UMOD, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UMOD: uromodulin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/umod

Vancouver

Dante Labs. Gen UMOD: uromodulin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/umod

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test