Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PTCD3

pentatricopeptide repeat domain 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p11.2
Koordinater
Kromosom 2: 86 106 235–86 142 157 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 35,9 kb
Protein
689 aminosyrer
Også kjent som
FLJ20758, DKFZp666K071, mS39
MANE Select-transkripsjon
ENST00000254630.12NM_017952.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Slik er PTCD3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der PTCD3 står. PTCD3 og 13 gener i nærheten på kromosom 2, fra 85 624 196 til 86 624 195.Kromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 MbUSP39: 85 602 856–85 657 710, fremover-strengUSP39SFTPB: 85 655 154–85 668 741, bakover-strengSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, fremover-strengGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, fremover-strengATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, bakover-strengST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, bakover-strengPOLR1APTCD3: 86 106 235–86 142 157, fremover-strengPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, bakover-strengIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, fremover-strengMRPL35REEP1: 86 210 522–86 338 083, bakover-strengREEP1KDM3A: 86 440 647–86 492 716, fremover-strengKDM3ACHMP3: 86 502 688–86 563 507, bakover-strengCHMP3RNF103-CHMP3: 86 505 668–86 721 122, bakover-strengRNF103-CHMP3RNF103: 86 602 511–86 623 900, bakover-strengRNF103Diagram av PTCD3: 24 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 86 106 235–86 106 351, 117 baserEkson 2: 86 108 350–86 108 402, 53 baserEkson 3: 86 108 500–86 108 536, 37 baserEkson 4: 86 111 113–86 111 158, 46 baserEkson 5: 86 116 530–86 116 598, 69 baserEkson 6: 86 117 055–86 117 159, 105 baserEkson 7: 86 118 921–86 119 044, 124 baserEkson 8: 86 121 479–86 121 594, 116 baserEkson 9: 86 123 701–86 123 762, 62 baserEkson 10: 86 124 995–86 125 082, 88 baserEkson 11: 86 125 455–86 125 515, 61 baserEkson 12: 86 125 795–86 125 880, 86 baserEkson 13: 86 127 161–86 127 305, 145 baserEkson 14: 86 127 941–86 127 991, 51 baserEkson 15: 86 130 648–86 130 737, 90 baserEkson 16: 86 131 078–86 131 106, 29 baserEkson 17: 86 132 318–86 132 424, 107 baserEkson 18: 86 133 178–86 133 256, 79 baserEkson 19: 86 133 346–86 133 436, 91 baserEkson 20: 86 134 292–86 134 377, 86 baserEkson 21: 86 134 839–86 134 987, 149 baserEkson 22: 86 136 521–86 136 562, 42 baserEkson 23: 86 136 982–86 137 140, 159 baserEkson 24: 86 137 469–86 142 157, 4 689 baser15101520245′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,7 kb av genets 35,9 kb, og 2 070 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PTCD3

8

posisjoner i PTCD3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 35,9 kb av PTCD3, inkludert introner, og ikke bare de 6,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PTCD3-genet: pentatricopeptide repeat domain 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ptcd3

Vancouver

Dante Labs. PTCD3-genet: pentatricopeptide repeat domain 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ptcd3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test