AtlasGen
SLCO1B1
solute carrier organic anion transporter family member 1B1
- HGNC 10959↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000134538↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10599↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12p12.1
- Koordinater
- Kromosom 12: 21 131 194–21 239 796 (GRCh38)
- Eksoner
- 15 eksoner over 108,6 kb
- Protein
- 691 aminosyrer
- Også kjent som
- OATP-C, LST-1, OATP1B1
- Tidligere symboler
- SLC21A6
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000256958.3NM_006446.5
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slco1b1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes SLCO1B1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestSLCO1B1 og legemidler
Risiko for statinmyopati
Farmakogenomikk
SLCO1B1 transporterer statiner inn i leveren. Alleler med redusert funksjon øker blodnivåene av statiner og risikoen for muskelbivirkninger – mest uttalt ved simvastatin, men CPIC gir også veiledning for atorvastatin, fluvastatin, lovastatin, pitavastatin, pravastatin og rosuvastatin.
- Hvis du tar eller starter et statin og får muskelsmerter, bør du nevne dette resultatet for den som skriver ut legemiddelet.
- Risikoen er størst for simvastatin. CPIC angir en doseringsgrense for hvert statin, så en lavere dose eller et annet statin er som regel tilstrekkelig.
Allelene rapporten leser
- *5No function
- *1Normal function
Resultater CPIC beskriver
- Possible Decreased Function
- Decreased Function
- Increased Function
- Indeterminate
- Normal Function
- Poor Function
Legemiddel CPIC-nivå Retningslinje atorvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins fluvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins lovastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins pitavastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins pravastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins rosuvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins simvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins Vis 2 til legemidler
Legemiddel CPIC-nivå Retningslinje elagolix B/C methotrexate C
Slik er SLCO1B1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 108,6 kb, og 2 076 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av SLCO1B1
3Lett
Hvor vanskelig SLCO1B1 er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til SLCO1B1 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.
Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til SLCO1B1 i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en variant der kan mangle eller være feil. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 100.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale områdene og det X-transponerte området, der chrX og chrY har samme eller nesten samme sekvens, slik at en lesing fra den ene kan plasseres på den andre. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- ReferansedekningHull i referanseassemblyen i nærheten, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 50.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 30.1,4 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 20.12 %
En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbasene til SLCO1B1 i den typen vanskelig område. Hver enkelt type kan gjøre et gen vanskelig alene, og hver ekstra type legger til mindre: 0 når ingen base er i noen, 100 når alle baser er der leser ikke kan plasseres entydig.
6
posisjoner i SLCO1B1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.
Et helgenomsekvensering dekker alle 108,6 kb av SLCO1B1, inkludert introner, ikke bare de 2,8 kb med eksoner.
ClinVar pathogenic variants (6)
The SLCO1B1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 2
- Sannsynligvis patogen 4
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_006446.5(SLCO1B1):c.757C>T (p.Arg253Ter) (opens in a new tab) | Rotor syndrome | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_006446.5(SLCO1B1):c.1738C>T (p.Arg580Ter) (opens in a new tab) | Rotor syndrome | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_006446.5(SLCO1B1):c.226+1G>A (opens in a new tab) | Rotor syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_006446.5(SLCO1B1):c.1009_1010dup (p.Tyr338fs) (opens in a new tab) | Rotor syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_006446.5(SLCO1B1):c.1497+2T>A (opens in a new tab) | Rotor syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_006446.5(SLCO1B1):c.1634T>G (p.Leu545Ter) (opens in a new tab) | Rotor syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
Egenskaper knyttet til SLCO1B1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLCO1B1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- CPIC og PharmGKB: allelene, resultatene og legemidlene.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.19-9814e911.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SLCO1B1-genet: solute carrier organic anion transporter family member 1B1. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slco1b1
Dante Labs. SLCO1B1-genet: solute carrier organic anion transporter family member 1B1 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slco1b1
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker