Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PET117

PET117 cytochrome c oxidase chaperone

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p11.23
Koordinater
Kromosom 20: 18 137 863–18 143 169 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 5,3 kb
Protein
81 aminosyrer
Også kjent som
CSRP2BP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000432901.4NM_001164811.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PET117 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PET117 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 20, med en parentes der PET117 står. PET117 og 14 gener i nærheten på kromosom 20, fra 17 640 516 til 18 640 515.Kromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRRBP1: 17 613 678–17 682 295, bakover-strengRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, fremover-strengBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, bakover-strengSNX5OVOL2: 17 956 979–18 059 188, bakover-strengOVOL2MGME1: 17 968 093–17 991 136, fremover-strengMGME1KAT14: 18 137 228–18 188 844, fremover-strengKAT14PET117: 18 137 863–18 143 169, fremover-strengPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, fremover-strengZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, bakover-strengDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, fremover-strengPOLR3FRBBP9: 18 486 540–18 497 260, bakover-strengRBBP9SEC23B: 18 507 520–18 561 422, fremover-strengSEC23BSMIM26: 18 567 347–18 570 995, fremover-strengSMIM26: 18 567 453–18 744 216, fremover-strengDTD1: 18 587 917–18 780 666, fremover-strengDTD1Diagram av PET117: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 18 137 863–18 138 051, 189 baserEkson 2: 18 142 208–18 143 169, 962 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 5,3 kb, og 246 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av PET117

1

posisjon i PET117 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,3 kb av PET117, inkludert introner, ikke bare de 1,2 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til PET117

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PET117 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PET117-genet: PET117 cytochrome c oxidase chaperone. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pet117

Vancouver

Dante Labs. PET117-genet: PET117 cytochrome c oxidase chaperone [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pet117

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test