Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ALDH6A1

aldehyde dehydrogenase 6 family member A1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q24.3
Koordinater
Kromosom 14: 74 056 847–74 084 453 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 27,6 kb
Protein
535 aminosyrer
Tidligere symboler
MMSDH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000553458.6NM_005589.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser ALDH6A1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er ALDH6A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der ALDH6A1 står. ALDH6A1 og 21 gener i nærheten på kromosom 14, fra 73 570 650 til 74 570 649.Kromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbACOT2: 73 567 620–73 588 885, fremover-strengACOT2ACOT4: 73 591 660–73 595 766, fremover-strengACOT4ACOT6: 73 610 945–73 619 888, fremover-strengACOT6DNAL1: 73 644 875–73 703 732, fremover-strengDNAL1PNMA1: 73 711 783–73 714 384, bakover-strengPNMA1MIDEAS: 73 715 122–73 790 285, bakover-strengMIDEASPTGR2: 73 851 792–73 885 726, fremover-strengPTGR2: 73 851 971–73 932 278, fremover-strengZNF410: 73 886 201–73 932 521, fremover-strengZNF410FAM161B: 73 931 501–73 950 414, bakover-strengFAM161BCOQ6: 73 949 926–73 963 670, fremover-strengCOQ6ENTPD5: 73 956 688–74 019 399, bakover-strengENTPD5BBOF1: 74 019 341–74 082 863, fremover-strengBBOF1ALDH6A1: 74 056 847–74 084 453, bakover-strengALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, fremover-strengLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, fremover-strengVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, bakover-strengABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, fremover-strengVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, bakover-strengSYNDIG1LNPC2: 74 427 119–74 494 177, bakover-strengNPC2ISCA2: 74 493 721–74 499 758, fremover-strengISCA2LTBP2: 74 498 163–74 612 378, bakover-strengLTBP2Diagram av ALDH6A1: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 74 056 847–74 060 746, 3 900 baserEkson 11: 74 064 822–74 064 920, 99 baserEkson 10: 74 065 181–74 065 360, 180 baserEkson 9: 74 066 705–74 066 886, 182 baserEkson 8: 74 067 380–74 067 569, 190 baserEkson 7: 74 068 860–74 068 981, 122 baserEkson 6: 74 071 195–74 071 497, 303 baserEkson 5: 74 071 896–74 071 974, 79 baserEkson 4: 74 072 203–74 072 364, 162 baserEkson 3: 74 072 537–74 072 611, 75 baserEkson 2: 74 074 955–74 075 017, 63 baserEkson 1: 74 084 347–74 084 453, 107 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 27,6 kb, og 1 608 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ALDH6A1

2

posisjoner i ALDH6A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 27,6 kb av ALDH6A1, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til ALDH6A1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ALDH6A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ALDH6A1-genet: aldehyde dehydrogenase 6 family member A1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aldh6a1

Vancouver

Dante Labs. ALDH6A1-genet: aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aldh6a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test