Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PIGK

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p31.1
Koordinater
Kromosom 1: 77 088 989–77 219 430 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 130,4 kb
Protein
395 aminosyrer
Også kjent som
hGPI8, GPI8, PIG-K
MANE Select-transkripsjon
ENST00000370812.8NM_005482.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • GPI-ankerbiosyntesefeil

    • Forstyrrelser i GPI-ankerbiosyntesen

      En gruppe arvelige tilstander forårsaket av varianter i PIG-, PGAP- og beslektede gener som er nødvendige for å lage og feste GPI-ankeret. Tilstandene gir typisk utviklingsforsinkelse, lav muskelspenning og epilepsi.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PIGK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der PIGK står. PIGK og 3 gener i nærheten på kromosom 1, fra 76 654 210 til 77 654 209.Kromosom 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4476,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbST6GALNAC5: 76 867 325–77 067 849, fremover-strengST6GALNAC5PIGK: 77 088 989–77 219 430, bakover-strengPIGKAK5: 77 281 853–77 559 966, fremover-strengAK5ZZZ3: 77 562 416–77 683 550, bakover-strengZZZ3Diagram av PIGK: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 77 088 989–77 092 490, 3 502 baserEkson 10: 77 122 275–77 122 359, 85 baserEkson 9: 77 154 449–77 154 621, 173 baserEkson 8: 77 161 295–77 161 405, 111 baserEkson 7: 77 161 594–77 161 711, 118 baserEkson 6: 77 163 846–77 163 942, 97 baserEkson 5: 77 166 719–77 166 830, 112 baserEkson 4: 77 169 260–77 169 395, 136 baserEkson 3: 77 206 640–77 206 731, 92 baserEkson 2: 77 210 436–77 210 489, 54 baserEkson 1: 77 219 310–77 219 430, 121 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 130,4 kb, og 1 188 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PIGK

3

posisjoner i PIGK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 130,4 kb av PIGK, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGK-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pigk

Vancouver

Dante Labs. PIGK-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pigk

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test