Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SAMD12

sterile alpha motif domain containing 12

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q24.11-q24.12
Koordinater
Kromosom 8: 118 377 984–118 621 963 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 244 kb
Protein
201 aminosyrer
Også kjent som
FLJ39458
MANE Select-transkripsjon
ENST00000314727.9NM_207506.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er SAMD12 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 8, med en parentes der SAMD12 står. SAMD12 og 3 gener i nærheten på kromosom 8, fra 117 999 974 til 118 999 973.Kromosom 88q24.11-q24.12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbEXT1: 117 794 490–118 111 899, bakover-strengEXT1SAMD12: 118 377 984–118 621 963, bakover-strengSAMD12TNFRSF11B: 118 923 557–118 952 251, bakover-strengTNFRSF11BCOLEC10: 118 995 452–119 113 619, fremover-strengCOLEC10Diagram av SAMD12: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 4: 118 377 984–118 379 700, 1 717 baserEkson 3: 118 439 832–118 439 961, 130 baserEkson 2: 118 580 715–118 580 893, 179 baserEkson 1: 118 621 804–118 621 963, 160 baser43215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 244 kb, og 606 av disse basene koder for proteinet.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til SAMD12

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SAMD12 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SAMD12-genet: sterile alpha motif domain containing 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/samd12

    Vancouver

    Dante Labs. SAMD12-genet: sterile alpha motif domain containing 12 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/samd12

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test