Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AGTR1

angiotensin II receptor type 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q24
Koordinater
Kromosom 3: 148 697 903–148 743 003 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 45,1 kb
Protein
359 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
AT1, AT2R1, AGTR1A, AT2R1A, HAT1R, AG2S, AT2R1B, AT1B, ATR1
Tidligere symboler
AGTR1B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000349243.8NM_000685.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Renal Tubular Dysgenesis

    • Autosomal recessiv

      En recessiv forstyrrelse i renin-angiotensin-systemet, forårsaket av varianter i REN, AGT, ACE eller AGTR1. Den fører til at det ikke dannes urin før fødselen og er vanligvis dødelig i nyfødtperioden.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bærerstatus kan brukes i familieplanleggingen for par.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er AGTR1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der AGTR1 står. AGTR1 og 6 gener i nærheten på kromosom 3, fra 148 220 453 til 149 220 452.Kromosom 33q24p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 MbAGTR1: 148 697 903–148 743 003, fremover-strengAGTR1CPB1: 148 791 102–148 860 187, fremover-strengCPB1CPA3: 148 865 278–148 898 572, fremover-strengCPA3GYG1: 148 991 332–149 031 775, fremover-strengGYG1HLTF: 149 030 064–149 086 559, bakover-strengHLTFHPS3: 149 129 602–149 173 732, fremover-strengHPS3CP: 149 162 410–149 222 049, bakover-strengCPDiagram av AGTR1: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 3: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 148 697 903–148 698 127, 225 baserEkson 2: 148 707 944–148 708 027, 84 baserEkson 3: 148 740 989–148 743 003, 2 015 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 45,1 kb, og 1 080 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AGTR1

11

posisjoner i AGTR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 45,1 kb av AGTR1, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AGTR1-genet: angiotensin II receptor type 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/agtr1

Vancouver

Dante Labs. AGTR1-genet: angiotensin II receptor type 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/agtr1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test