Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

UMOD

uromodulin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p12.3
Koordinater
Kromosom 16: 20 333 051–20 352 715 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 19,7 kb
Protein
640 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000396138.9NM_003361.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Autosomal dominant tubulointerstitiell nyresykdom

    • Autosomal dominant medullær cystisk nyresykdomAutosomal dominant

      En autosomalt dominant tubulointerstitiell nyresykdom, inkludert MUC1-formen, som fører til langsomt progredierende nyresvikt i voksen alder.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av nyrefunksjonen og grundig vurdering av nærstående levende nyredonorer.

    • Familiær juvenil hyperurikemisk nefropatiAutosomal dominant

      En autosomalt dominant tubulointerstitiell nyresykdom, oftest forårsaket av varianter i UMOD (og også REN eller SEC61A1), med høyt urinsyrenivå, tidlig gikt og gradvis tap av nyrefunksjon.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av nyrefunksjonen, behandling av gikt og grundig vurdering av nærstående levende nyredonorer. REN-formen kan respondere på fludrokortison.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er UMOD bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der UMOD står. UMOD og 13 gener i nærheten på kromosom 16, fra 19 842 883 til 20 842 882.Kromosom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbIQCK: 19 716 456–19 858 467, fremover-strengIQCKGPRC5B: 19 856 691–19 886 173, bakover-strengGPRC5BGPR139: 20 028 239–20 073 890, bakover-strengGPR139GP2: 20 309 574–20 328 412, bakover-strengGP2UMOD: 20 333 051–20 352 715, bakover-strengUMODPDILT: 20 359 175–20 404 737, bakover-strengPDILTACSM5: 20 409 308–20 441 337, fremover-strengACSM5ACSM2A: 20 444 012–20 487 669, fremover-strengACSM2AACSM2B: 20 533 999–20 576 442, bakover-strengACSM2BACSM3: 20 610 243–20 797 843, fremover-strengACSM3ACSM1: 20 623 233–20 698 890, bakover-strengACSM1THUMPD1: 20 702 816–20 742 084, bakover-strengTHUMPD1ERI2: 20 780 193–20 900 349, bakover-strengERI2REXO5: 20 806 157–20 850 126, fremover-strengREXO5Diagram av UMOD: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 59 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 20 333 051–20 333 375, 325 baserEkson 10: 20 335 482–20 335 520, 39 baserEkson 9: 20 336 646–20 336 727, 82 baserEkson 8: 20 337 291–20 337 453, 163 baserEkson 7: 20 341 091–20 341 336, 246 baserEkson 6: 20 344 024–20 344 172, 149 baserEkson 5: 20 346 126–20 346 334, 209 baserEkson 4: 20 348 223–20 348 330, 108 baserEkson 3: 20 348 436–20 349 212, 777 baserEkson 2: 20 350 650–20 350 839, 190 baserEkson 1: 20 352 689–20 352 715, 27 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 19,7 kb, og 1 923 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test UMOD

69

posisjoner i UMOD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 19,7 kb av UMOD, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). UMOD-genet: uromodulin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/umod

Vancouver

Dante Labs. UMOD-genet: uromodulin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/umod

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test