Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

LIPT1

lipoyltransferase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q11.2
Coördinaten
Chromosoom 2: 99.154.967–99.163.137 (GRCh38)
Exons
2 exons over 8,2 kb
Eiwit
373 aminozuren
Ook bekend als
MGC12290, MGC13378
MANE Select-transcript
ENST00000651691.1NM_145199.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Syndroom van Leigh

      • Een van 69 genen die hiermee verband houden

        Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als matig

    Opbouw van LIPT1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 2, met een haakje waar LIPT1 zich bevindt. LIPT1 en 14 genen in de buurt op chromosoom 2, van 98.659.052 tot 99.659.051.Chromosoom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbMGAT4A: 98.619.106–98.732.639, omgekeerde-strengMGAT4ACRACDL: 98.793.845–98.936.628, omgekeerde-strengCRACDLTSGA10: 98.995.156–99.154.964, omgekeerde-strengC2orf15: 99.141.235–99.154.585, voorwaartse-strengC2orf15: 99.141.485–99.322.741, voorwaartse-strengLIPT1: 99.154.967–99.163.137, voorwaartse-strengLIPT1: 99.154.998–99.195.298, voorwaartse-strengMITD1: 99.161.427–99.181.352, omgekeerde-strengMITD1MRPL30: 99.181.111–99.224.498, voorwaartse-strengLYG2: 99.242.169–99.255.666, omgekeerde-strengLYG2LYG1: 99.284.238–99.306.110, omgekeerde-strengLYG1TXNDC9: 99.306.476–99.340.702, omgekeerde-strengTXNDC9EIF5B: 99.337.361–99.401.326, voorwaartse-strengEIF5BREV1: 99.400.475–99.490.466, omgekeerde-strengREV1AFF3: 99.545.419–100.192.469, omgekeerde-strengAFF3Diagram van LIPT1: 2 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 99.154.967–99.155.051, 85 basenExon 2: 99.161.957–99.163.137, 1.181 basen125′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 1,3 kb van de 8,2 kb van het gen; 1.122 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest LIPT1 leest

    7

    posities in LIPT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 8,2 kb van LIPT1, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). LIPT1-gen: lipoyltransferase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lipt1

    Vancouver

    Dante Labs. LIPT1-gen: lipoyltransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lipt1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen