Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PALS1

protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q23.3
Coördinaten
Chromosoom 14: 67.241.435–67.336.061 (GRCh38)
Exons
15 exons over 94,6 kb
Eiwit
675 aminozuren
Ook bekend als
FLJ12615
Eerdere symbolen
MPP5
MANE Select-transcript
ENST00000261681.9NM_022474.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PALS1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PALS1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar PALS1 zich bevindt. PALS1 en 14 genen in de buurt op chromosoom 14, van 66.788.748 tot 67.788.747.Chromosoom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbGPHN: 66.507.407–67.181.806, voorwaartse-strengGPHNGARIN2: 67.189.328–67.228.550, voorwaartse-strengGARIN2PALS1: 67.241.435–67.336.061, voorwaartse-strengPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, omgekeerde-strengATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, voorwaartse-strengEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, omgekeerde-strengPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, omgekeerde-strengTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, voorwaartse-strengPLEKHH1PIGH: 67.581.955–67.600.316, omgekeerde-strengPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, voorwaartse-strengARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, omgekeerde-strengVTI1B: 67.659.820–67.690.367, omgekeerde-strengRDH11: 67.676.792–67.695.793, omgekeerde-strengRDH11RDH12: 67.701.886–67.734.451, voorwaartse-strengRDH12ZFYVE26: 67.727.374–67.816.590, omgekeerde-strengZFYVE26Diagram van PALS1: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 67.241.435–67.241.533, 99 basenExon 2: 67.269.701–67.269.783, 83 basenExon 3: 67.279.018–67.279.537, 520 basenExon 4: 67.292.511–67.292.719, 209 basenExon 5: 67.301.389–67.301.466, 78 basenExon 6: 67.301.972–67.302.118, 147 basenExon 7: 67.302.410–67.302.571, 162 basenExon 8: 67.303.522–67.303.599, 78 basenExon 9: 67.312.527–67.312.710, 184 basenExon 10: 67.316.832–67.316.903, 72 basenExon 11: 67.317.408–67.317.479, 72 basenExon 12: 67.320.230–67.320.397, 168 basenExon 13: 67.321.057–67.321.259, 203 basenExon 14: 67.323.702–67.323.812, 111 basenExon 15: 67.332.780–67.336.061, 3.282 basen12468101214155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,5 kb van de 94,6 kb van het gen; 2.028 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PALS1 leest

1

positie in PALS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 94,6 kb van PALS1, inclusief introns, en niet alleen de 5,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PALS1-gen: protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pals1

Vancouver

Dante Labs. PALS1-gen: protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pals1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen