Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan TRIM63
tripartite motif containing 63
De Human Phenotype Ontology koppelt 31 kenmerken aan TRIM63, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Atrial flutter | Altijd |
| Cardiac failure | Altijd |
| Disease of the heart muscle | Altijd |
| Left atrial enlargement | Altijd |
| Left ventricular hypertrophy | Altijd |
| Mildly reduced left ventricular ejection fraction | Altijd |
| Mini stroke | Altijd |
| Myocardial fibrosis | Altijd |
| Enlarged and thickened heart muscle | Heel vaak (80–99%) |
| Asymmetric septal hypertrophy | Vaak (30–79%) |
| Concentric hypertrophic cardiomyopathy | Vaak (30–79%) |
| Angina pectoris | Soms (5–29%) |
| Fainting spell | Soms (5–29%) |
| Palpitations | Soms (5–29%) |
| Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat | Soms (5–29%) |
| Restrictive cardiomyopathy | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Centrally nucleated skeletal muscle fibers | Altijd |
| Difficulty walking up stairs | Altijd |
| EMG: myopathic abnormalities | Altijd |
| Fatty replacement of skeletal muscle | Altijd |
| Increased endomysial connective tissue | Altijd |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Altijd |
| Muscle tissue disease | Altijd |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Altijd |
| Reduced spine movement | Altijd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased muscle movement | Altijd |
| Decreased reflex response | Altijd |
| Waddling gait | Altijd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Reduced forced vital capacity | Altijd |
| Breathing difficulty | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased size of calf muscles | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TRIM63 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken