Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Elevated circulating beta-CTX concentration

The concentration of beta-CTX (= beta-C-terminal telopeptide, = beta-C-terminal telopeptide of type I collagen) in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0031425

Samenvatting

Ook bekend als
Increased circulating beta-C-terminal telopeptide level, Increased circulating beta-CrossLaps level, Increased circulating beta-CTx level
Lichaamssysteem
Laboratory abnormality

4 genen gekoppeld aan Elevated circulating beta-CTX concentration

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Elevated circulating beta-CTX concentration voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CLDN16claudin 16AltijdIn 1 aandoening
TMEM38Btransmembrane protein 38BAltijdIn 1 aandoening
SLC34A1solute carrier family 34 member 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal circulating beta-CTX concentration

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen