Gen
IRF1
interferon regulatory factor 1
- HGNC 6116(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000125347(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3659(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q31.1
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 132.481.609–132.490.773 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 9,2 kb
- Eiwit
- 325 aminozuren
- Ook bekend als
- MAR
- MANE Select-transcript
- ENST00000245414.9NM_002198.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees IRF1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Immuundeficiëntieziekte
Een van 170 genen die hiermee verband houden
Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD
Opbouw van IRF1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,6 kb van de 9,2 kb van het gen; 978 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan IRF1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IRF1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased central memory CD8+ T cell proportion
- Decreased naive CD8+ T cell proportion
- Increased CD8+ TEMRA T cell proportion
- Increased effector memory CD8+ T cell proportion
- Reduced total natural killer cell count
- Decreased blood leukocyte number
- Increased transitional B cell proportion
- Low number of red blood cells or hemoglobin
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the immune system
- Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection
- Pneumonia
- Recurrent mycobacterial infections
- BCGitis
- BCGosis
- Disseminated non-tuberculous mycobacterial infection
- Pustular rash
- Recurrent chest infections
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). IRF1-gen: interferon regulatory factor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/irf1
Dante Labs. IRF1-gen: interferon regulatory factor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/irf1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken