Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Knuckle pad

Knuckle pads are benign fibrofatty subcutaneous pads located over the proximal interphalangeal (PIP) joints that can be mistaken for arthritis. Rarely they affect the dorsal aspect of the metacarpophalangeal (MCP) joints. Clinically they are painless and often affect both hands in an asymmetrical pattern.

HPO HP:0032541

Samenvatting

Ook bekend als
DDN, Dorsal dupuytren nodules, Knuckle pads on dorsal aspect of finger joints
Lichaamssysteem
Abnormality of the integument

9 genen gekoppeld aan Knuckle pad

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Knuckle pad voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
KRT1keratin 1AltijdIn 3 aandoeningen
GJB2gap junction protein beta 2Heel vaak (80–99%)In 3 aandoeningen
SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
AQP5aquaporin 5Vaak (30–79%)In 1 aandoening
KDF1keratinocyte differentiation factor 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
KRT16keratin 16Vaak (30–79%)In 1 aandoening
KRT9keratin 9Vaak (30–79%)In 1 aandoening
LORICRINloricrin cornified envelope precursor proteinVaak (30–79%)In 1 aandoening
CASTcalpastatinSoms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Regional abnormality of skin

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen