Gen
HSD11B1
hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1
- HGNC 5208↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000117594↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3290↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q32.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 209.704.846–209.734.929 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 30,1 kb
- Eiwit
- 292 aminozuren
- Ook bekend als
- SDR26C1
- Eerdere symbolen
- HSD11B, HSD11
- MANE Select-transcript
- ENST00000367027.5NM_005525.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HSD11B1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest HSD11B1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van HSD11B1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,4 kb van de 30,1 kb van het gen; 879 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan HSD11B1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HSD11B1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the endocrine system
- Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratio
- Abnormal circulating deoxycorticosterone level
- Congenital adrenal hyperplasia
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Increased circulating androgen concentration
- Premature pubic hair growth
- Decreased circulating renin concentration
- Early onset of puberty
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HSD11B1-gen: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hsd11b1
Dante Labs. HSD11B1-gen: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hsd11b1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken