Gen

F11

coagulation factor XI

Cytogenetische locatie: 4q35.2
Coördinaten: Chromosoom 4: 186.266.189–186.289.681 (GRCh38)
Exons: 15 exons over 23,5 kb
Eiwit: 625 aminozuren
Overerving: X-gebonden recessief
Ook bekend als: FXI
MANE Select-transcript: ENST00000403665.7NM_000128.4
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees F11 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Hemofilie
- X-gebonden recessief
  Een groep bloedingsstoornissen veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor VIII (hemofilie A) of factor IX (hemofilie B).
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Vervangingstherapie met stollingsfactoren, stollingsfactorproducten met verlengde halfwaardetijd, emicizumab (bispecifiek antilichaam), immuuntolerantietherapie

Overerving

X-gebonden recessief: De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van F11

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,1 kb van de 23,5 kb van het gen; 1.878 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest F11 leest

199

posities in F11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 23,5 kb van F11, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan F11

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die F11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Toon 1 kenmerk meer

Gastrointestinal bleeding

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). F11-gen: coagulation factor XI. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/f11

Vancouver

Dante Labs. F11-gen: coagulation factor XI [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/f11

Eén test. Een leven lang antwoorden.