Variant
F8 A415D
NM_000132.4(F8):c.1244C>A (p.Ala415Asp)
- p.Ala415Asp
- p.A415D
- rs2523951122
- ClinVar-classificatie
- Waarschijnlijk pathogeen
- Beoordelingsstatus
- 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel
- Laatst beoordeeld
- 9 mei 2024
- Expertpanel
- ClinGen Coagulation Factor Deficiency Variant Curation Expert Panel, Clingen
Gegevens actueel t/m ClinVar-release 2026-10-12 · Dante Labs-gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bfFeiten laatst gewijzigd op 16 oktober 2026
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Samenvatting
A415D is een missense-variant in F8: hij verandert één aminozuur in het eiwit dat het gen codeert. ClinVar classificeert hem als waarschijnlijk pathogeen voor hemophilia A (beoordeeld door expertpanel).
ClinVar-classificaties
| Aandoening | Classificatie | Beoordelingsstatus | Indieningen | Laatst beoordeeld |
|---|---|---|---|---|
| hemophilia AClinVar VCV003242380 (opent in een nieuw tabblad) | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel | 1 indiening | 9 mei 2024 |
Classificaties zoals ClinVar ze registreert in release 2026-10-12. ClinVar werkt ze bij zodra bewijs is beoordeeld.
Waar het ligt in F8
A415D ligt in exon 8 van de 26 in het MANE Select-transcript van F8, NM_000132.4.
Moleculaire details
| Gen | F8 |
|---|---|
| Transcript | NM_000132.4MANE Select |
| Wijziging in coderend DNA (HGVS c.) | c.1244C>A |
| Eiwitwijziging (HGVS p.) | p.Ala415Aspp.A415D |
| Voorspeld gevolg | Missensemissense_variant (opent in een nieuw tabblad) |
| Voorspelde impact | Matig |
| Positie (GRCh38) | chrX:154966453 G>T |
| Positie (GRCh37) | chrX:154194728 G>T |
| dbSNP ID | rs2523951122 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-variatie-ID | VCV003242380 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-allel-ID | 3401356 |
| ClinVar-naam | NM_000132.4(F8):c.1244C>A (p.Ala415Asp) |
F8 A415D in andere databases
Rapporten die deze variant onderzoeken (1)
Deze Genome Test-aandoeningsrapporten omvatten A415D onder de varianten die ze onderzoeken.
| Rapport | Aandoeningen | Overerving |
|---|---|---|
| Haemophilia | Hemophilia | X-gebonden recessief |
Andere varianten in F8
- A111TWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- A415VPathogeen3 sterren van de 4
- A2220PPathogeen3 sterren van de 4
- c.1420G>CWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- c.5217C>TWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- c.6429+2T>APathogeen3 sterren van de 4
- C2345RWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- E200GPathogeen3 sterren van de 4
- E739KPathogeen3 sterren van de 4
- E1830XPathogeen3 sterren van de 4
Beperkingen
Deze pagina beschrijft openbaar beschikbare informatie over een genetische variant. Het is geen diagnose en zegt niets over de vraag of u of iemand anders deze variant draagt.
Classificaties komen uit ClinVar en veranderen wanneer nieuw bewijsmateriaal wordt beoordeeld. Een classificatie op deze pagina kan afwijken van die in ClinVar vandaag, of van die welke een laboratorium rapporteert.
Whole genome sequencing met korte reads kan sommige varianten missen of verkeerd bepalen, vooral in herhalende of sterk op elkaar lijkende stukken DNA en bij grote insertie-, deletie- of herschikkingsvarianten.
Heeft u vragen over een variant in uw eigen resultaten of in uw familie, dan kunt u terecht bij een genetisch adviseur of uw arts.
Bronnen en vermeldingen
- Classificaties uit ClinVar (release 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Ziektetermen uit de Mondo Disease Ontology (release 2026-10-06), gebruikt onder CC BY 4.0.
- Gensymbolen en -namen van het HUGO Gene Nomenclature Committee (release 2026-10-16).
- Allele-identificatiecodes uit het ClinGen Allele Registry (release 2026-10-16-c4908f54).
- Reference SNP-identificatiecodes uit dbSNP (release b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-ziekteverbanden uit de Gene Curation Coalition, GenCC (release 2026-10-16).
- Moeilijke regio's uit het Genome in a Bottle Consortium (release v3.6).
- Transcripten uit MANE (release v1.5), NCBI en EMBL-EBI.
- Voorspelde gevolgen uit mehari (release 0.11.0), met transcriptmodellen van cdot.
- Samengesteld uit Dante Labs-gegevens, release 2026.10.16-c6eea6bf van 16 oktober 2026.
Citeer deze pagina
Dante Labs. (16 oktober 2026). F8 A415D (c.1244C>A, rs2523951122) (Versie 2026.10.16-c6eea6bf). Opgehaald op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/genes/f8/variants/a415d
Dante Labs. F8 A415D (c.1244C>A, rs2523951122) [Internet]. Versie 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar via: https://dantelabs.com/genes/f8/variants/a415d
Lees uw volledige genoom
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken