Gen
GUCY2C
guanylate cyclase 2C
- HGNC 4688(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000070019(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2984(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12p12.3
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 14.612.632–14.696.599 (GRCh38)
- Exons
- 27 exons over 84 kb
- Eiwit
- 1.073 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- STAR, HSER, GC-C, GCC
- Eerdere symbolen
- GUC2C
- MANE Select-transcript
- ENST00000261170.5NM_004963.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GUCY2C en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Aangeboren diarree en enteropathieën
- Darmobstructie bij pasgeborenen door GUCY2C-deficiëntieAutosomaal recessief
Verlies van functie van de GUCY2C-receptor die meconiumileus of darmobstructie bij pasgeborenen veroorzaakt.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose verklaart neonatale obstructie die niet door cystische fibrose wordt veroorzaakt.
- Aangeboren diarree
Erfelijke aandoeningen, waaronder aangeboren chloridediarree (SLC26A3), microvillus-inclusieziekte (MYO5B), tufting-enteropathie (EPCAM) en aangeboren natriumdiarree (SPINT2, SLC9A3), die chronische diarree veroorzaken vanaf de vroege zuigelingenleeftijd.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een specifieke diagnose stuurt de behandeling, zoals vervanging van elektrolyten bij chloridediarree, of vroegtijdige planning van parenterale voeding of darmtransplantatie bij microvillus-inclusieziekte en tufting-enteropathie.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van GUCY2C
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,9 kb van de 84 kb van het gen; 3.222 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GUCY2C leest
12
posities in GUCY2C waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 84 kb van GUCY2C, inclusief introns, en niet alleen de 3,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GUCY2C
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GUCY2C kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GUCY2C-gen: guanylate cyclase 2C. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gucy2c
Dante Labs. GUCY2C-gen: guanylate cyclase 2C [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gucy2c
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken