Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CFHR5

complement factor H related 5

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q31.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 196.977.556–197.009.678 (GRCh38)
Exons
10 exons over 32,1 kb
Eiwit
569 aminozuren
Ook bekend als
FHR5, FHR-5
Eerdere symbolen
CFHL5
MANE Select-transcript
ENST00000256785.5NM_030787.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Hemolytisch uremisch syndroom, interstitiële nefritis

    • Complement-3-glomerulopathie

      Een nieraandoening, waaronder C3-glomerulonefritis en dense deposit disease, veroorzaakt door een ongecontroleerde activatie van het complementsysteem, vaak met betrokkenheid van CFH, CFHR5, C3 of CFI.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Deze kennis helpt bij het bepalen van de niercontroles en bij de overweging van een behandeling gericht op het complementsysteem.

Opbouw van CFHR5

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar CFHR5 zich bevindt. CFHR5 en 11 genen in de buurt op chromosoom 1, van 196.493.617 tot 197.493.616.Chromosoom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196.225.779–196.609.225, omgekeerde-strengKCNT2CFH: 196.651.754–196.753.075, voorwaartse-strengCFH: 196.651.852–196.795.393, voorwaartse-strengCFHR3: 196.774.742–196.803.130, voorwaartse-strengCFHR3CFHR1: 196.819.314–196.837.159, voorwaartse-strengCFHR1CFHR4: 196.888.014–196.920.294, voorwaartse-strengCFHR4CFHR2: 196.943.731–196.964.408, voorwaartse-strengCFHR2CFHR5: 196.977.556–197.009.678, voorwaartse-strengCFHR5F13B: 197.038.737–197.067.267, omgekeerde-strengF13BASPM: 197.084.121–197.146.699, omgekeerde-strengASPMZBTB41: 197.153.682–197.201.449, omgekeerde-strengZBTB41CRB1: 197.268.195–197.478.455, voorwaartse-strengCRB1Diagram van CFHR5: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 196.977.556–196.977.722, 167 basenExon 2: 196.982.885–196.983.079, 195 basenExon 3: 196.983.961–196.984.137, 177 basenExon 4: 196.994.080–196.994.256, 177 basenExon 5: 196.995.717–196.995.899, 183 basenExon 6: 196.996.022–196.996.201, 180 basenExon 7: 196.998.128–196.998.304, 177 basenExon 8: 197.002.482–197.002.664, 183 basenExon 9: 197.004.661–197.004.843, 183 basenExon 10: 197.008.487–197.009.678, 1.192 basen12468105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,8 kb van de 32,1 kb van het gen; 1.710 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CFHR5 leest

2

posities in CFHR5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 32,1 kb van CFHR5, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CFHR5-gen: complement factor H related 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cfhr5

Vancouver

Dante Labs. CFHR5-gen: complement factor H related 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cfhr5

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen