Gen
CFAP43
cilia and flagella associated protein 43
- HGNC 26684(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000197748(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 80217(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q25.1
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 104.129.888–104.232.364 (GRCh38)
- Exons
- 38 exons over 102,5 kb
- Eiwit
- 1.665 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ36006, bA373N18.2, FLJ22944
- Eerdere symbolen
- C10orf79, WDR96
- MANE Select-transcript
- ENST00000357060.8NM_025145.7
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CFAP43 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Mannelijke onvruchtbaarheid
Het onvermogen van de man om na een bepaalde periode van onbeschermde geslachtsgemeenschap een eicel te bevruchten. Mannelijke steriliteit is permanente onvruchtbaarheid.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van CFAP43
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,4 kb van de 102,5 kb van het gen; 4.998 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CFAP43 leest
9
posities in CFAP43 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 102,5 kb van CFAP43, inclusief introns, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CFAP43
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CFAP43 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CFAP43-gen: cilia and flagella associated protein 43. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cfap43
Dante Labs. CFAP43-gen: cilia and flagella associated protein 43 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cfap43
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken