Genas
POU4F1
POU class 4 homeobox 1
- HGNC 9218↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000152192↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5457↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 13q31.1
- Koordinatės
- Chromosoma 13: 78 598 362–78 603 552 (GRCh38)
- Eksonai
- 2 eksonų per 5,2 kb
- Baltymas
- 419 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- RDC-1
- Ankstesni simboliai
- BRN3A
- MANE Select transkriptas
- ENST00000377208.7NM_006237.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite POU4F1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito POU4F1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas POU4F1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,5 kb iš 5,2 kb geno; 1 260 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito POU4F1
3
POU4F1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,2 kb POU4F1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su POU4F1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti POU4F1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Intention tremor
- Intellectual disability, mild
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
Rodyti dar 14 savybių
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Focal myoclonic seizure
- Lack of coordination of movement
- Memory impairment
- Nonprogressive cerebellar ataxia
- Small cerebellum
- Unsteady walk
- Speech apraxia
- Abnormal pyramidal sign
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Small hippocampus
- Positive Romberg sign
Abnormality of head or neck
Rodyti dar 5 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). POU4F1 genas: POU class 4 homeobox 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pou4f1
Dante Labs. POU4F1 genas: POU class 4 homeobox 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pou4f1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites