Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

THUMPD1

THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p12.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 20 733 664–20 741 818 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 8,2 kb
Baltymas
353 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ20274, Tan1
MANE Select transkriptas
ENST00000396083.7NM_017736.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito THUMPD1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas THUMPD1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra THUMPD1. THUMPD1 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 20 237 741 iki 21 237 740.Chromosoma 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbGP2: 20 309 574–20 328 412, atvirkštinė grandinėGP2UMOD: 20 331 489–20 356 402, atvirkštinė grandinėUMODPDILT: 20 359 175–20 404 737, atvirkštinė grandinėPDILTACSM5: 20 409 308–20 441 337, tiesioginė grandinėACSM5ACSM2A: 20 444 012–20 487 669, tiesioginė grandinėACSM2AACSM2B: 20 533 999–20 576 442, atvirkštinė grandinėACSM2BACSM3: 20 610 243–20 797 843, tiesioginė grandinėACSM3ACSM1: 20 623 233–20 698 890, atvirkštinė grandinėACSM1THUMPD1: 20 733 664–20 741 818, atvirkštinė grandinėTHUMPD1ERI2: 20 780 193–20 900 349, atvirkštinė grandinėERI2REXO5: 20 806 157–20 850 126, tiesioginė grandinėREXO5DCUN1D3: 20 854 897–20 900 400, atvirkštinė grandinėDCUN1D3LYRM1: 20 899 821–20 925 011, tiesioginė grandinėLYRM1DNAH3: 20 932 482–21 159 441, atvirkštinė grandinėDNAH3LDAF1: 21 158 305–21 181 330, tiesioginė grandinėLDAF1ZP2: 21 197 450–21 214 510, atvirkštinė grandinėZP2ANKS4B: 21 233 673–21 253 850, tiesioginė grandinėANKS4BTHUMPD1 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 20 733 664–20 737 286, 3 623 baziųEksonas 3: 20 737 708–20 737 956, 249 baziųEksonas 2: 20 738 897–20 739 071, 175 baziųEksonas 1: 20 741 509–20 741 818, 310 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 8,2 kb geno; 1 062 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito THUMPD1

9

THUMPD1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 2 (22 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (2 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,2 kb THUMPD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). THUMPD1 genas: THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/thumpd1

Vancouver

Dante Labs. THUMPD1 genas: THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/thumpd1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test