Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CRYBB2

crystallin beta B2

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q11.23
Koordinatės
Chromosoma 22: 25 219 639–25 231 869 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 12,2 kb
Baltymas
205 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
CCA2, CRYB2A, CRYB2
MANE Select transkriptas
ENST00000398215.3NM_000496.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CRYBB2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas CRYBB2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra CRYBB2. CRYBB2 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 24 725 754 iki 25 725 753.Chromosoma 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbPIWIL3: 24 719 034–24 774 720, atvirkštinė grandinėPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, tiesioginė grandinėSGSM1LHFPL7: 24 935 098–24 946 695, atvirkštinė grandinėLHFPL7KIAA1671: 24 952 643–25 197 448, tiesioginė grandinėKIAA1671CRYBB3: 25 199 858–25 207 359, tiesioginė grandinėCRYBB3CRYBB2: 25 219 639–25 231 869, tiesioginė grandinėCRYBB2GRK3: 25 564 432–25 729 294, tiesioginė grandinėGRK3CRYBB2 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 25 219 639–25 219 666, 28 baziųEksonas 2: 25 221 404–25 221 483, 80 baziųEksonas 3: 25 224 918–25 225 036, 119 baziųEksonas 4: 25 227 853–25 227 985, 133 baziųEksonas 5: 25 229 436–25 229 578, 143 baziųEksonas 6: 25 231 604–25 231 869, 266 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,8 kb iš 12,2 kb geno; 618 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CRYBB2

12

CRYBB2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 9 (75 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (9 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,2 kb CRYBB2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CRYBB2 genas: crystallin beta B2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/crybb2

Vancouver

Dante Labs. CRYBB2 genas: crystallin beta B2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/crybb2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test