Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CRYAA

crystallin alpha A

Santrauka

Citogenetinė vieta
21q22.3
Koordinatės
Chromosoma 21: 43 169 008–43 172 805 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 3,8 kb
Baltymas
173 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HSPB4
Ankstesni simboliai
CRYA1
MANE Select transkriptas
ENST00000291554.6NM_000394.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CRYAA geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas CRYAA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 21, su skliaustu, kur yra CRYAA. CRYAA ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 21, nuo 42 670 907 iki 43 670 906.Chromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbPDE9A: 42 653 584–42 776 512, tiesioginė grandinėPDE9AWDR4: 42 843 013–42 879 583, atvirkštinė grandinėWDR4NDUFV3: 42 879 644–42 913 304, tiesioginė grandinėNDUFV3ERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, atvirkštinė grandinėERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, tiesioginė grandinėPKNOX1CBS: 43 050 900–43 076 943, atvirkštinė grandinėCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, atvirkštinė grandinėU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 805, tiesioginė grandinėCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, atvirkštinė grandinėSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, atvirkštinė grandinėHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, tiesioginė grandinėH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, tiesioginė grandinėRRP1BCRYAA diagrama: 3 eksonų, chromosoma 21, tiesioginė grandisEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 43 169 008–43 169 288, 281 bazėEksonas 2: 43 170 517–43 170 639, 123 baziųEksonas 3: 43 172 071–43 172 805, 735 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,1 kb iš 3,8 kb geno; 522 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CRYAA

9

CRYAA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 9 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (9 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,8 kb CRYAA geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CRYAA genas: crystallin alpha A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cryaa

Vancouver

Dante Labs. CRYAA genas: crystallin alpha A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cryaa

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test