Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su XK susiję požymiai

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su XK, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ChoreaLabai dažnai (80–99%)
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
DystoniaDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Impaired vibration sensation at anklesDažnai (30–79%)
AnxietyNeužfiksuota
DepressionNeužfiksuota
Disorder of involuntary muscle movementsNeužfiksuota
Generalized-onset seizureNeužfiksuota
Motor axonal neuropathyNeužfiksuota
Obsessive compulsive behaviorNeužfiksuota
Personality disorderNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseVisada
Decreased circulating haptoglobin concentrationLabai dažnai (80–99%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationLabai dažnai (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationDažnai (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationDažnai (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeDažnai (30–79%)
Disease of the heart muscleKartais (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatKartais (5–29%)
Stretched and thinned heart muscleKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle tissue diseaseLabai dažnai (80–99%)
Muscle weaknessDažnai (30–79%)
Breakdown of skeletal muscleKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent ankle reflexesLabai dažnai (80–99%)
Areflexia of upper limbsDažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AcanthocytosisVisada

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su XK susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test