Genas
PANX1
pannexin 1
- HGNC 8599↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000110218↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 24145↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q21
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 94 128 841–94 181 968 (GRCh38)
- Eksonai
- 5 eksonų per 53,1 kb
- Baltymas
- 426 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- MRS1, UNQ2529, PX1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000227638.8NM_015368.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PANX1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Moterų nevaisingumas
- paveldimas oocitų brendimo defektas
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas PANX1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,9 kb iš 53,1 kb geno; 1 281 šių bazių koduoja baltymą.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- BTG4BTG anti-proliferation factor 4Turi 1 bendrą būklę
- CDC20cell division cycle 20Turi 1 bendrą būklę
- KPNA7karyopherin subunit alpha 7Turi 1 bendrą būklę
- MOSMOS proto-oncogene, serine/threonine kinaseTuri 1 bendrą būklę
- NLRP2NLR family pyrin domain containing 2Turi 1 bendrą būklę
- NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Turi 1 bendrą būklę
- PADI6peptidyl arginine deiminase 6Turi 1 bendrą būklę
- PATL2PAT1 homolog 2Turi 1 bendrą būklę
- REC114REC114 meiotic recombination proteinTuri 1 bendrą būklę
- TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Turi 1 bendrą būklę
- TUBA4Atubulin alpha 4aTuri 1 bendrą būklę
- TUBB8tubulin beta 8 class VIIITuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su PANX1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PANX1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PANX1 genas: pannexin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/panx1
Dante Labs. PANX1 genas: pannexin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/panx1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites