Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su STXBP2 susiję požymiai

syntaxin binding protein 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 51 požymį su STXBP2: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobinVisada
Low platelet countVisada
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrowLabai dažnai (80–99%)
HemophagocytosisLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascadeDažnai (30–79%)
Blood spotsDažnai (30–79%)
EcchymosisDažnai (30–79%)
HypofibrinogenemiaDažnai (30–79%)
Low blood neutrophil countDažnai (30–79%)
PetechiaeDažnai (30–79%)
Bruising susceptibilityKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating cytokine concentrationLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretionLabai dažnai (80–99%)
Immune dysregulationLabai dažnai (80–99%)
Increased circulating interferon-gamma concentrationLabai dažnai (80–99%)
Increased circulating interleukin 6 concentrationDažnai (30–79%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseDažnai (30–79%)
Skin rashDažnai (30–79%)
Brain inflammationKartais (5–29%)
Maculopapular exanthemaKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
CSF pleocytosisDažnai (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphologyKartais (5–29%)
Abnormality of the nervous systemKartais (5–29%)
ComaKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Peripheral neuropathyKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FeverVisada
Elevated serum ferritinLabai dažnai (80–99%)
High liver enzymesLabai dažnai (80–99%)
Low albuminLabai dažnai (80–99%)
Increased plasma triglyceridesDažnai (30–79%)
Episodic feverNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ColitisVisada
Cholestatic liver diseaseDažnai (30–79%)
Decreased liver functionDažnai (30–79%)
Enlarged liverDažnai (30–79%)
JaundiceKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeVisada
Swollen lymph nodesVisada
Enlarged liver and spleenNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating antibody levelVisada
Abnormal natural killer cell physiologyDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent coldsVisada
Recurrent sinus diseaseVisada

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-frequency sensorineural hearing impairmentVisada
Sensorineural hearing impairmentRetai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality in area between air sacs in lungVisada
Abnormality of the respiratory systemDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal kidney functionDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal skin structureDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Functional motor deficitKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su STXBP2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test