Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Traits
Traits linked to SLC39A13
solute carrier family 39 member 13
The Human Phenotype Ontology links 44 traits to SLC39A13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of limbs
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Dažnai (30–79%) |
| Absent palm lines | Dažnai (30–79%) |
| Broad femoral neck | Dažnai (30–79%) |
| Dislocated radial head | Dažnai (30–79%) |
| Flared wide portion of long bone | Dažnai (30–79%) |
| Flat end part of innermost thighbone | Dažnai (30–79%) |
| Short neck of thighbone | Dažnai (30–79%) |
| Tapered finger | Dažnai (30–79%) |
| Thenar muscle atrophy | Dažnai (30–79%) |
| Dropped arches | Neužfiksuota |
| Joint contracture of the hand | Neužfiksuota |
| Permanent flexion of the finger | Neužfiksuota |
| Short finger bones | Neužfiksuota |
| Shortened long bone of hand | Neužfiksuota |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Visada |
| Webbed neck | Visada |
| Bifid uvula | Dažnai (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Dažnai (30–79%) |
| Bad bite | Neužfiksuota |
| Delayed eruption of teeth | Neužfiksuota |
| Failure of development of between one and six teeth | Neužfiksuota |
| Frontal bossing | Neužfiksuota |
| High palate | Neužfiksuota |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal skeletal development | Labai dažnai (80–99%) |
| Flat end part of bone | Dažnai (30–79%) |
| Flattened vertebrae | Dažnai (30–79%) |
| Osteopenia | Dažnai (30–79%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Kartais (5–29%) |
| Kyphoscoliosis | Kartais (5–29%) |
| Double-Jointed | Neužfiksuota |
| Irregular vertebral endplates | Neužfiksuota |
Abnormality of the eye
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Wide-set eyes | Visada |
| Blue outer white part of eyeball | Labai dažnai (80–99%) |
| Bulging eye | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hyperelastic skin | Labai dažnai (80–99%) |
| Thin skin | Labai dažnai (80–99%) |
| Cigarette-paper scars | Dažnai (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Labai dažnai (80–99%) |
| Moderate short stature | Labai dažnai (80–99%) |
| Short stature | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Motor delay | Dažnai (30–79%) |
| Waddling gait | Neužfiksuota |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Prominent veins | Neužfiksuota |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLC39A13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites