Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NUP160

nucleoporin 160

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p11.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 47 778 118–47 848 350 (GRCh38)
Eksonai
36 eksonų per 70,2 kb
Baltymas
1 402 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0197, FLJ22583
MANE Select transkriptas
ENST00000378460.7NM_015231.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nefrozinis sindromas

    • Nefrozė

      Inkstų patologiniai procesai be uždegiminių ar navikinių komponentų. Nefrozė gali būti pirminis sutrikimas arba kitų ligų antrinė komplikacija. Ją apibūdina NEFROZINIS SINDROMAS, rodantis PROTEINURIJOS ir HIPOALBUMINEMIJOS buvimą kartu su EDEMA.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas NUP160

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra NUP160. NUP160 ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 47 313 234 iki 48 313 233.Chromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbMADD: 47 269 161–47 330 038, tiesioginė grandinėMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, atvirkštinė grandinėMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, atvirkštinė grandinėSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, tiesioginė grandinėSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, atvirkštinė grandinėPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, atvirkštinė grandinėRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, atvirkštinė grandinėNDUFS3: 47 565 336–47 584 565, tiesioginė grandinėPTPMT1: 47 565 430–47 573 461, tiesioginė grandinėKBTBD4: 47 572 196–47 578 982, atvirkštinė grandinėKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, tiesioginė grandinėFAM180BC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, atvirkštinė grandinėC1QTNF4MTCH2: 47 604 339–47 642 698, atvirkštinė grandinėMTCH2AGBL2: 47 659 591–47 715 389, atvirkštinė grandinėAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, atvirkštinė grandinėFNBP4NUP160: 47 778 118–47 848 350, atvirkštinė grandinėNUP160PTPRJ: 47 980 414–48 170 839, tiesioginė grandinėPTPRJOR4B1: 48 216 810–48 217 739, tiesioginė grandinėOR4B1OR4X2: 48 245 104–48 246 015, tiesioginė grandinėOR4X2OR4X1: 48 263 861–48 264 778, tiesioginė grandinėOR4X1OR4S1: 48 306 223–48 307 152, tiesioginė grandinėOR4S1NUP160 diagrama: 36 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 36: 47 778 118–47 779 194, 1 077 baziųEksonas 35: 47 780 343–47 780 447, 105 baziųEksonas 34: 47 783 073–47 783 198, 126 baziųEksonas 33: 47 784 922–47 785 063, 142 baziųEksonas 32: 47 786 453–47 786 554, 102 baziųEksonas 31: 47 788 182–47 788 305, 124 baziųEksonas 30: 47 788 501–47 788 611, 111 baziųEksonas 29: 47 791 930–47 791 990, 61 bazėEksonas 28: 47 792 786–47 792 946, 161 bazėEksonas 27: 47 797 779–47 797 884, 106 baziųEksonas 26: 47 797 978–47 798 074, 97 baziųEksonas 25: 47 798 168–47 798 262, 95 baziųEksonas 24: 47 798 368–47 798 463, 96 baziųEksonas 23: 47 801 811–47 801 930, 120 baziųEksonas 22: 47 803 438–47 803 536, 99 baziųEksonas 21: 47 804 549–47 804 618, 70 baziųEksonas 20: 47 806 153–47 806 312, 160 baziųEksonas 19: 47 807 070–47 807 140, 71 bazėEksonas 18: 47 808 396–47 808 529, 134 baziųEksonas 17: 47 812 064–47 812 224, 161 bazėEksonas 16: 47 812 302–47 812 429, 128 baziųEksonas 15: 47 812 882–47 813 047, 166 baziųEksonas 14: 47 813 316–47 813 415, 100 baziųEksonas 13: 47 815 479–47 815 649, 171 bazėEksonas 12: 47 815 946–47 816 029, 84 baziųEksonas 11: 47 818 056–47 818 124, 69 baziųEksonas 10: 47 819 374–47 819 458, 85 baziųEksonas 9: 47 821 724–47 821 821, 98 baziųEksonas 8: 47 822 087–47 822 164, 78 baziųEksonas 7: 47 835 651–47 835 809, 159 baziųEksonas 6: 47 836 887–47 837 001, 115 baziųEksonas 5: 47 837 545–47 837 623, 79 baziųEksonas 4: 47 839 843–47 840 065, 223 baziųEksonas 3: 47 840 378–47 840 588, 211 baziųEksonas 2: 47 847 848–47 847 959, 112 baziųEksonas 1: 47 848 219–47 848 350, 132 bazių36353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,2 kb iš 70,2 kb geno; 4 209 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NUP160

2

NUP160 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 70,2 kb NUP160 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NUP160 genas: nucleoporin 160. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nup160

Vancouver

Dante Labs. NUP160 genas: nucleoporin 160 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nup160

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test