Požymis

Drumstick shaped digital bones

Klinikinis pavadinimas: Drumstick terminal phalanges

Rounding and broadening of the tufts of the distal phalanges.

HPO HP:0006129

Kūno sistema: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Drumstick shaped digital bones, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

3 genų susiję su Drumstick shaped digital bones

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Drumstick shaped digital bones. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	Visada	1 ligoje
IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of the outermost finger bone

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.