Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC46A1

solute carrier family 46 member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q11.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 28 394 642–28 406 212 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 11,6 kb
Baltymas
459 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HCP1, MGC9564, PCFT, HsPCFT, hPCFT
MANE Select transkriptas
ENST00000612814.5NM_080669.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hereditarna malabsorbcija folatų

    • Autosominis recesyvinis
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Didelės dozės intramuskulinis (parenteralinis) folinės rūgšties arba levofolinato vartojimas, siekiant apeiti žarnyno įsisavinimą, blokuoja

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC46A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra SLC46A1. SLC46A1 ir dar 31 genas šalia jo chromosomoje 17, nuo 27 900 427 iki 28 900 426.Chromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, tiesioginė grandinėNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, tiesioginė grandinėIFT20: 28 328 319–28 335 489, atvirkštinė grandinėTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, tiesioginė grandinėPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, atvirkštinė grandinėVMA12: 28 357 636–28 363 683, tiesioginė grandinėSEBOX: 28 363 506–28 365 199, atvirkštinė grandinė: 28 364 288–28 368 012, atvirkštinė grandinėSARM1: 28 364 356–28 404 049, tiesioginė grandinėSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, atvirkštinė grandinėVTNSLC46A1: 28 394 642–28 406 212, atvirkštinė grandinėSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, atvirkštinė grandinėRSKRSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, tiesioginė grandinėSLC13A2FOXN1: 28 506 243–28 538 900, tiesioginė grandinėFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, atvirkštinė grandinėUNC119PIGS: 28 553 383–28 571 794, atvirkštinė grandinėPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, atvirkštinė grandinėALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, atvirkštinė grandinė: 28 580 012–28 614 185, atvirkštinė grandinėBLTP2: 28 614 440–28 645 454, atvirkštinė grandinėBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, atvirkštinė grandinėSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, tiesioginė grandinėSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, atvirkštinė grandinėPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, atvirkštinė grandinėRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, tiesioginė grandinėRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, atvirkštinė grandinėNEK8: 28 725 897–28 743 455, tiesioginė grandinėTRAF4: 28 743 978–28 772 894, tiesioginė grandinėFAM222B: 28 755 966–28 855 232, atvirkštinė grandinėFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, tiesioginė grandinėERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, atvirkštinė grandinėFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, atvirkštinė grandinėDHRS13SLC46A1 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 28 394 642–28 399 713, 5 072 baziųEksonas 4: 28 400 610–28 400 766, 157 baziųEksonas 3: 28 402 238–28 402 321, 84 baziųEksonas 2: 28 404 616–28 405 468, 853 baziųEksonas 1: 28 405 887–28 406 212, 326 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,5 kb iš 11,6 kb geno; 1 380 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC46A1

10

SLC46A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,6 kb SLC46A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC46A1 genas: solute carrier family 46 member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc46a1

Vancouver

Dante Labs. SLC46A1 genas: solute carrier family 46 member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc46a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test