Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AGTR1

angiotensin II receptor type 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q24
Koordinatės
Chromosoma 3: 148 697 903–148 743 003 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 45,1 kb
Baltymas
359 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
AT1, AT2R1, AGTR1A, AT2R1A, HAT1R, AG2S, AT2R1B, AT1B, ATR1
Ankstesni simboliai
AGTR1B
MANE Select transkriptas
ENST00000349243.8NM_000685.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Inkstų kanalėlių disgenezija

    • Autosominis recesyvinis

      Recesyvinis renino-angiotenzino sistemos sutrikimas, kurį sukelia REN, AGT, ACE ar AGTR1 variantai; dėl jo prieš gimimą šlapimas negaminamas, o naujagimio laikotarpiu tai paprastai baigiasi mirtimi.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Nešiotojo statusas gali padėti poroms planuoti reprodukciją.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas AGTR1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra AGTR1. AGTR1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 148 220 453 iki 149 220 452.Chromosoma 33q24p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 MbAGTR1: 148 697 903–148 743 003, tiesioginė grandinėAGTR1CPB1: 148 791 102–148 860 187, tiesioginė grandinėCPB1CPA3: 148 865 278–148 898 572, tiesioginė grandinėCPA3GYG1: 148 991 332–149 031 775, tiesioginė grandinėGYG1HLTF: 149 030 064–149 086 559, atvirkštinė grandinėHLTFHPS3: 149 129 602–149 173 732, tiesioginė grandinėHPS3CP: 149 162 410–149 222 049, atvirkštinė grandinėCPAGTR1 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 148 697 903–148 698 127, 225 baziųEksonas 2: 148 707 944–148 708 027, 84 baziųEksonas 3: 148 740 989–148 743 003, 2 015 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 45,1 kb geno; 1 080 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AGTR1

11

AGTR1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 45,1 kb AGTR1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AGTR1 genas: angiotensin II receptor type 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/agtr1

Vancouver

Dante Labs. AGTR1 genas: angiotensin II receptor type 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/agtr1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test