Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HSF2BP

heat shock transcription factor 2 binding protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
21q22.3
Koordinatės
Chromosoma 21: 43 529 186–43 659 488 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 130,3 kb
Baltymas
334 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MEILB2
MANE Select transkriptas
ENST00000291560.7NM_007031.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Moterų nevaisingumas

    • Sumažėjusi arba visiškai prarasta moters galimybė pastoti.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas HSF2BP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 21, su skliaustu, kur yra HSF2BP. HSF2BP ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 21, nuo 43 094 337 iki 44 094 336.Chromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbU2AF1: 43 092 956–43 107 605, atvirkštinė grandinėU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, tiesioginė grandinėCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, atvirkštinė grandinėSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 488, atvirkštinė grandinėHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, tiesioginė grandinėH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, tiesioginė grandinėRRP1BPDXK: 43 719 061–43 762 307, tiesioginė grandinėPDXKCSTB: 43 772 511–43 776 608, atvirkštinė grandinėCSTBRRP1: 43 789 513–43 821 500, tiesioginė grandinėRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, tiesioginė grandinėAGPAT3: 43 939 919–43 959 673, tiesioginė grandinėTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, tiesioginė grandinėTRAPPC10HSF2BP diagrama: 9 eksonų, chromosoma 21, atvirkštinė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 43 529 186–43 529 962, 777 baziųEksonas 8: 43 592 225–43 592 328, 104 baziųEksonas 7: 43 613 830–43 613 947, 118 baziųEksonas 6: 43 630 322–43 630 454, 133 baziųEksonas 5: 43 633 272–43 633 421, 150 baziųEksonas 4: 43 644 289–43 644 392, 104 baziųEksonas 3: 43 656 587–43 656 737, 151 bazėEksonas 2: 43 658 061–43 658 320, 260 baziųEksonas 1: 43 659 386–43 659 488, 103 bazių9515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 130,3 kb geno; 1 005 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HSF2BP

2

HSF2BP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 130,3 kb HSF2BP geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HSF2BP genas: heat shock transcription factor 2 binding protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hsf2bp

Vancouver

Dante Labs. HSF2BP genas: heat shock transcription factor 2 binding protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hsf2bp

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test