Autosomica recessiva
Una malattia recessiva causata da variazioni in UBR1, caratterizzata da ipoacusia neurosensoriale congenita, insufficienza pancreatica esocrina, ipoplasia delle ali del naso e altre manifestazioni.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere questa condizione consente di avviare precocemente la terapia sostitutiva con enzimi pancreatici e il supporto per l'udito.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
JBS; nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia and congenital deafness; pancreatic insufficiency, combined exocrine
