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Gene

MIP

major intrinsic protein of lens fiber

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q13.3
Coordinate
Cromosoma 12: 56.449.502–56.454.657 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 5,2 kb
Proteina
263 amminoacidi
Noto anche come
MP26, LIM1, AQP0
Trascritto MANE Select
ENST00000652304.1NM_012064.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Cataratta ereditaria congenita e giovanile

    • Cataratta non sindromica ad esordio precoce

      Cataratta che compare alla nascita o nei primi anni di vita senza altre manifestazioni, causata da alterazioni di geni del cristallino come le cristalline (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e altri), GJA3, GJA8 e MIP.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi precoce e l'intervento chirurgico nei bambini aiutano a prevenire la perdita permanente della vista dovuta ad ambliopia, e ai familiari può essere proposto un controllo oculistico.

Struttura di MIP

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova MIP. MIP e 42 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 55.952.080 a 56.952.079.Cromosoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbDGKA: 55.927.319–55.954.027, filamento direttoDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, filamento inversoPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, filamento direttoCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, filamento direttoRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, filamento direttoSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, filamento direttoIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, filamento direttoRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, filamento diretto: 56.101.331–56.109.289, filamento direttoPA2G4: 56.104.349–56.116.329, filamento direttoRPL41: 56.116.585–56.117.967, filamento direttoZC3H10: 56.118.243–56.127.514, filamento direttoESYT1: 56.118.250–56.150.107, filamento direttoESYT1MYL6B: 56.151.966–56.159.647, filamento direttoMYL6BMYL6: 56.158.322–56.166.572, filamento direttoMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, filamento inversoSMARCC2RNF41: 56.202.179–56.224.275, filamento inversoNABP2: 56.221.978–56.229.860, filamento direttoNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, filamento direttoSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, filamento inversoANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, filamento direttoCOQ10ACS: 56.271.699–56.300.395, filamento inversoCS: 56.285.916–56.316.059, filamento inversoCNPY2: 56.308.024–56.316.363, filamento inversoCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, filamento inversoPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, filamento direttoIL23ASTAT2: 56.338.356–56.360.283, filamento inversoSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, filamento inversoAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, filamento inversoTIMELESSMIP: 56.449.502–56.454.657, filamento inversoMIP: 56.449.700–56.488.170, filamento inversoSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, filamento direttoSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, filamento inversoRBMS2: 56.521.807–56.617.037, filamento direttoRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, filamento inversoBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, filamento inversoATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, filamento inversoPTGES3NACA: 56.712.305–56.731.628, filamento inversoNACA: 56.714.612–56.741.535, filamento inversoPRIM1: 56.730.438–56.752.384, filamento inversoPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, filamento direttoHSD17B6SDR9C7: 56.923.133–56.934.408, filamento inversoSDR9C7RDH16: 56.950.087–56.959.374, filamento inversoRDH16Diagramma di MIP: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 56.449.502–56.451.465, 1964 basiEsone 3: 56.453.072–56.453.152, 81 basiEsone 2: 56.453.591–56.453.755, 165 basiEsone 1: 56.454.254–56.454.657, 404 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 5,2 kb del gene; 792 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MIP

11

posizioni in MIP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 5,2 kb di MIP, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MIP: major intrinsic protein of lens fiber. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mip

Vancouver

Dante Labs. Gene MIP: major intrinsic protein of lens fiber [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mip

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