Gene
RTN4IP1
reticulon 4 interacting protein 1
- HGNC 18647(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000130347(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84816(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q21
- Coordinate
- Cromosoma 6: 106.570.771–106.629.498 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 58,7 kb
- Proteina
- 396 amminoacidi
- Noto anche come
- Yim1, NIMP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369063.8NM_032730.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Neuropatia ottica ereditaria
- Atrofia ottica ereditaria
Perdita ereditaria delle fibre del nervo ottico, più spesso atrofia ottica autosomica dominante causata da alterazioni di OPA1, e comprendente forme più rare causate da OPA3, DNM1L, SSBP1 e altri geni.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di RTN4IP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 58,7 kb del gene; 1191 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RTN4IP1
7
posizioni in RTN4IP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 58,7 kb di RTN4IP1, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.
Tratti collegati a RTN4IP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RTN4IP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RTN4IP1: reticulon 4 interacting protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rtn4ip1
Dante Labs. Gene RTN4IP1: reticulon 4 interacting protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rtn4ip1
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