Gene
MAPKBP1
mitogen-activated protein kinase binding protein 1
- HGNC 29536(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000137802(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23005(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q15.1
- Coordinate
- Cromosoma 15: 41.774.484–41.827.855 (GRCh38)
- Esoni
- 31 esoni su 53,4 kb
- Proteina
- 1508 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- KIAA0596, NPHP20
- Trascritto MANE Select
- ENST00000457542.7NM_014994.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nefronoftisi e sindrome di Senior-Løken
- NefronoftisiAutosomica recessiva
Una malattia renale a trasmissione autosomica recessiva, causata da varianti in NPHP1 e in altri geni delle ciglia, in cui le cicatrici tubulointerstiziali progressive portano a insufficienza renale, tipicamente nei primi tre decenni di vita.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione consente un monitoraggio regolare della funzione renale, una tempestiva pianificazione della dialisi o del trapianto e il test di portatore per i familiari.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di MAPKBP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,2 kb dei 53,4 kb del gene; 4527 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MAPKBP1
10
posizioni in MAPKBP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 53,4 kb di MAPKBP1, introni inclusi, non solo i 7,2 kb di esoni.
Tratti collegati a MAPKBP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MAPKBP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MAPKBP1: mitogen-activated protein kinase binding protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mapkbp1
Dante Labs. Gene MAPKBP1: mitogen-activated protein kinase binding protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mapkbp1
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